研究目的：　　地中海贫血（简称“地贫”）是全球最常见单基因遗传病之一,临床主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。此病无有效治疗手段,通过人群分子筛查和基因诊断,确定携带致病基因的高风险夫妇,并对孕期胎儿进行产前诊断从而避免重症患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。就目前对于缺失型α-地中海贫血的检测方法而言,现有的技术方案都存在优势和一定的局限性,其中,成本过高,操作繁琐,开管操作存在污染隐患是最大的限制。本研究的目的是建立一种快速准确,简单高效,低成本检测α-珠蛋白基因大片段缺失新方案,有效解决目前检测方法存在的局限性。　　研究方法：　　依据缺失型α-地中海贫血的分子机制,不同α-缺失型地中海贫血的缺失片段大小及断裂位点存在差异,因此,只要能检测出截短后序列,即可对相应类型地中海贫血进行准确分类。为此,本研究以正常个体及中国人群中常见α-缺失地贫类型:--SEA/,-α3.7/,-α4.2/和相对少见α-缺失地贫类型:--Thailand/为研究对象,根据缺失片段差异,在适当位置设计相应引物和探针,通过对该体系的引物浓度,探针浓度,PCR Buffer浓度,检测模板量,DNA聚合酶等组分及复性温度,循环数等反应条件进行一系列的优化与调整,最终确定缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系。为了探讨其临床应用的可行性,本研究又对该检测体系的灵敏度,特异性,准确率,重复性等进行了评估。　　研究结果：　　依据实验目的和实验方案,通过具体实施,验证了缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测方案的可行性并确立了检测体系,此体系可对浓度大于或等于4ng/ul（磁珠法,柱式法,酚氯仿提取法）的不同基因型α-缺失地中海贫血样本实现准确分型,检测准确率为100％。四个通道批内重复性均小于0.50％,批间稳定性均小于0.70％,满足体外诊断试剂质量要求（变异系数不超过15％）,达到临床应用的要求。2000例临床样本评估显示,缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测方法与传统方法(Gap-PCR或MLPA)比较,此方法可对不同基因型α-缺失地中海贫血样本实现快速、高效、准确分型。　　研究结论：　　通过本研究,从方法学上建立了一种缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系,有效解决了传统方法成本过高和操作繁琐的局限,以及PCR产物开管操作易污染的不足。可实现单管反应,检测三种中国南方人群常见缺失型α-地中海贫血类型和一种相对少见缺失型α-地中海贫血类型,极大提高了工作效率,为缺失型α-地中海贫血的分子诊断和疾病防控提供新的技术选择。