本研究采用PCR-RFLP技术研究了我国主要的地方山羊品种以及引自国外的原产于欧洲及非洲的一些山羊品种及波尔山羊与唐山奶山羊杂交后代GHR，IGF-1，MSTN与MC1R基因的多态性，结果如下： 1用限制性内切酶AluⅠ研究了14个山羊群体共140个个体GHR基因的RFLP，结果发现该基因表现出单态。 2用限制性内切酶HphⅠ与BsrBⅠ分别研究了26个山羊群体共340个个体和27个山羊群体共345个个体IGF-1基因的RFLP。结果发现：该基因表现出HphⅠ单态，而表现出BsrBⅠ多态，但只鉴定出两个多态个体。 3用限制性内切酶AluⅠ与MboⅡ分别研究了17个山羊群体共236个个体和27个山羊群体共418个个体MSTN基因的RFLP。结果发现：该基因表现出AluⅠ单态，而表现出MboⅡ多态。另外，还对35个个体包括我国18个地方山羊品种与5个引进品种的MSTN基因进行了测序，结果发现两种主要的单倍型。 4用限制性内切酶EarⅠ研究了27个山羊群体共321个个体MC1R基因的RFLP，结果发现该基因表现出多态。 上述结果表明：GHR与IGF-1基因的多样性贫乏。与我国山羊品种相比，引进山羊品种表现出较为丰富的的MSTN多样性；我国北方山羊品种则比我国南方山羊品种的MSTN多样性要丰富，且遗传变异主要存在于品种内，品种间很低；测序结果支持我国地方山羊品种起源于两种不同母系祖先的观点。MC1R基因的AA基因型与波尔山羊的红色头颈具有一致性，适合性检验提示，波尔山羊头颈部毛色性状主要由位于常染色体上MC1R基因的隐性A等位基因(226位点为赖氨酸，Lys)控制；MC1R基因的226Lys→Glu(谷氨酸)突变可能与山羊全白色被毛的形成有关。