目的：探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1)基因(TGFβ1)-800G>A多态性与脑卒中的相关性，同时研究该位点多态性对高血压、动脉粥样硬化形成及血脂代谢的影响。 方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)检测247例脑梗塞(cerebral infarction，CI)、202例脑出血(intracerebral hemorrhage，CH)患者和167例年龄、性别相匹配的健康体检者TGFB1-800G>A多态位点基因型及等位基因的频率分布，利用随机抽样的方法，从各组中分别取10％标本，由另一实验者验证基因分型。采用HWE软件检验基因型的Hardy-Weinberg平衡吻合度，SPSS13.0统计软件对所获得的实验数据进行相应的统计学处理：计数资料两两比较采用t检验，两组以上比较采用方差分析；计数资料采用卡方检验；建立logistic回归模型，将不同的脑卒中风险因素纳入模型中后，分析不同基因型对脑卒中发生风险的影响。 结果： 1.TGFβ1-800G>A多态位点基因型及等位基因频率在CI和正常对照组之间分布无显著差异(P>0.05)，logistic回归分析未发现任何一种基因型增加或者减少CI发生的风险(P>0.05)。 2.TGFβ1-800G>A多态位点基因型及等位基因频率在CH组和正常对照组之间分布无显著差异(P>0.05)，logistic回归分析未发现任何一种基因型增加或者减少CH发生的风险(P>0.05)。 3.TGFβ1-800G>A多态位点基因型及等位基因频率在CI、CH及对照组各自的高血压和非高血压亚组之间分布无显著差异(P>0.05)。 4.CI组、CH组及对照组各组中GA型和AA型携带者较GG型携带者，平均TC水平要高(P<0.05)，正常对照组中GA和AA携带者平均LDL-C较GG型携带者高(P<0.001)。 5.TGFβ1-800G>A多态位点基因型及等位基因频率在AP(atherosclerotic plaque)组和无斑块组(without atherosclerotic plaque)分布无显著差异(P>0.05)；CI、CH和对照组各AP亚组与WAP亚组之间基因型及等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)；CI+AP组与对照+AP组基因型和等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)；CH+AP组与对照+AP组比较亦无显著差异(P>0.05)。 结论： 1.TGFβ1-800G>A基因多态性与可能与中国湖南地区汉族人群脑梗死和脑出血发生无相关性； 2.TGFβ1-800G>A基因多态性可能与中国湖南地区汉族脑卒中人群和正常人群高血压发生无相关性； 3.TGFβ1-800G>A基因多态性与中国汉族人群TC、LDL-C代谢可能相关，A等位基因可能是影响血清TC、LDL-C水平的一个重要因素； 4.TGFβ1-800G>A基因多态性与中国汉族人群颈动脉粥样斑块形成及动脉粥样斑块稳定可能无关。