目的:本课题通过对一例伴阴蒂肥大的特纳综合征患者的研究及相关文献的复习,旨在探讨性腺发育不良合并性发育异常疾病的诊断和临床处理,强调慢性终生治疗疾病的多学科协作共同管理的重要性。方法:总结我院接诊1例16岁特纳综合征男性化患者的临床资料,收集患者的相关病例资料,包括病史、查体、实验室检查,后者包括三大常规、生化、性激素6项、皮质醇、17-羟孕酮、甲状腺功能等激素水平的检测,影像检查包括妇科彩超、肾上腺彩超、泌尿系彩超、腹股沟彩超、颅脑CT、左腕关节平片等,以及给予的临床治疗和随访。总结病例特点,抓取关键词,查阅相关文献推测表型异常的原因。选择恰当、敏感的细胞、分子遗传学检测技术,遵守知情同意的基础上,经医院医学伦理委员会同意,征得患儿父母的同意后,行染色体核型分析、染色体微阵列分析及SRY基因检测。结果:总结病例特点:1、社会性别女性出现男性化表现:4岁行右侧腹股沟斜疝手术时发现阴蒂肥大,未重视,阴蒂缓慢增大,12岁行阴蒂成形术,术后又逐渐增大;2、先天性多器官发育不良:包括心脏室间隔缺损、右侧腹股沟斜疝和子宫卵巢发育不良;3、染色体核型分析为“45,X”,但无典型特纳综合征的躯体特征;4、12岁阴蒂成形术后雌激素替代治疗,第二性征发育不佳;5、16岁复诊时发现阴蒂再次增大的同时发现睾酮明显增高。临床检查排除先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等疾病后,外周血Y染色体性别决定区(sex-determining region of the Y,SRY)基因检测结果为阳性,行双侧性腺切除术,手术中和病理所见:左侧发育不良的卵巢、右侧发育不良的睾丸;性腺SRY基因检测:左侧SRY(-),右侧SRY(+);术后第3天血清睾酮降至正常。最终诊断:45,X性发育异常(Disorders of sex development,DSD)。术后继续雌激素+雌孕激素替代治疗,第二性征发育良好,月经规律来潮1年余。结论:1.经过多学科联合,最终诊断:45,X DSD。丰富了对特纳综合征及性发育异常疾病的认识;2.SRY基因的表达导致一侧性腺发育为有功能睾丸,分泌雄激素导致阴蒂肥大;3.女性腹股沟斜疝病人,一定要高度警惕性发育异常;4.特纳综合征病人需要终生的多学科管理。