【摘 要】
：
目的:总结神经退行性变伴脑铁沉积症（Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）儿童的临床表现、影像学特征及遗传学特点,为临床早期诊治、改善预后提供参考。方法:收集2014年11月至2022年2月于重庆医科大学附属儿童医院诊治的NBIA患儿临床资料,用全外显子测序技术和Panel-NGS测序技术对患儿及其父母进行基因测序,使用Mutati
论文部分内容阅读
目的:总结神经退行性变伴脑铁沉积症（Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）儿童的临床表现、影像学特征及遗传学特点,为临床早期诊治、改善预后提供参考。方法:收集2014年11月至2022年2月于重庆医科大学附属儿童医院诊治的NBIA患儿临床资料,用全外显子测序技术和Panel-NGS测序技术对患儿及其父母进行基因测序,使用Mutation Taster、Poly Phen-2、Provean预测突变致病性及其与临床相关性。通过门诊复诊及电话随访患儿的病情发展、治疗、预后。结果:2014年11月至2022年2月于重庆医科大学附属儿童医院共确诊11例NBIA患儿,发病年龄5个月到9岁（中位年龄1岁10月）,末次随访年龄2岁到16岁;11例患儿中,女性8例,男性3例;临床主要表现为锥体外系症状（11/11例,100%）、癫痫发作（6/11例,55%）、发育落后（10/11例,91%）、小脑性共济失调（1/11例,9%）。11例头颅磁共振均提示异常,表现为脑发育落后（具体表现为脑白质髓鞘化稍延迟、脑外间隙增宽、胼胝体变薄及丘脑异常信号等）6例,苍白球异常信号4例,小脑萎缩1例。11例患儿均有基因突变,其中5例为常染色体隐性遗传、6例为X连锁显性遗传;发现6个WDR45基因变异位点（c.60del C,c.700C＞T,c.400C＞T,c.19C＞T,c.870＿872dup GTA,c.400C＞T）、8个PANK2基因变异位点（c.1021T＞G,c.1355A＞G,c.664-2A＞G,c.664-2A＞G,c.510＿c.522del,c.445G＞T,c.802C＞T,c.482A＞G）、2个PLA2G6基因变异位点（c.2355C＞T,C.991G＞T）,其中7个变异位点（c.1021T＞G、c.445G＞T、c.802C＞T、c.19C＞T、c.60del C、c.510＿c.522del GTCGGTGCCCGCG、c.870＿872dup GTA）为本文首次报道。计算机软件分析提示这些变异可能导致基因表达异常、蛋白质结构异常、酶活性下降或丧失。暂未发现基因突变位点致病性与临床表型严重程度具有一致性。对确诊的9例患儿进行为期3个月-5年的随访（余2例失访）,预后均不良,其中4例锥体外系症状持续加重、发育倒退,2例癫痫发作控制欠佳,3例全面发育落后,1例小脑受损表现持续加重。结论:NBIA在临床表现、影像学改变及遗传学特征均具有异质性,10岁前发病、进行性进展的锥体外系症状、发育落后、癫痫发作、小脑受损表现及苍白球信号异常对该病的诊断有提示作用。NBIA预后差,早诊断早干预或可延缓病情进展速度。基因变异位点和临床症状严重程度之间的相关性不确定,但基因变异类型与临床表型具有相关性。
其他文献
＜正＞据满洲里海关统计，2021年满洲里口岸对俄进出口360.8亿元，同比增长13.4%。其中，对俄出口133.7亿元，增长32.8%；进口227.1亿元，增长4.5%。2021年满洲里口岸以一般贸易方式对俄进出口221.7亿元，增长17%，占同期对俄进出口总值的61.4%；以边境小额贸易方式对俄进出口116.6亿元，增长7.6%，较整体增速低5.8%。
目的探讨婴儿产NDM型碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌血流感染（carbapenem-resistant Klebsiella pneumonia bloodstream infection,CRKPBSI）的临床特点和对常见抗菌药物的敏感性,为临床提供治疗依据。方法收集重庆医科大学附属儿童医院2019年3月至2021年3月住院儿童血培养分离的非重复耐碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌（Carbapenem-resis
目的:探究肺炎儿童鼻咽抽吸物（nasopharyngeal aspiration,NPA）和支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BALF）的病原检出一致性。方法:回顾性分析了重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2017年2月至2020年3月间533例肺炎患儿的NPA与BALF检出病原结果,用配对卡方Mc Nemar检验比较NPA组与BALF组之间病原检出差异,用
中国本土情境中，经过产教同构、产教结合、产教融合的三个发展阶段，积累了丰富的本土经验。扎根于本土实践的“产教融合”理论命题需要立足于“当下”和“本土”的特定范畴，从内涵与外延、要素与结构、指标与测量三个方面构建理论框架。中国本土情境中的“产教融合”内涵是由机制关联建构的产业与教育关系体系，外延拓展覆盖产业与教育互动推进各种社会福祉的理念和经验“；产教融合”的体系结构中，产业与教育在微观、中观、宏观
目的:建立能够早期预测胎龄＜32周早产儿重度支气管肺发育不良（Severebronchopulmonary dysplasia,BPD）的风险评分量表,为预防重度BPD的发生及改善其预后提供相应的有效指导。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院新生儿病房从2018.06.20-2020.08.28收治的所有满足纳入标准的生后24h内入院的胎龄小于32周新生儿病例408例。根据2018年美国国立儿
目的:探讨NKG2D受体及配体表达水平与幼年特发性关节炎（Juvenile idiopathic arthritis,JIA）疾病活动的关系方法:收集39例不同亚型JIA活动期、稳定期患儿及6例健康儿童外周血标本,ELISA检测NKG2D可溶性配体sMICA、sMICB水平,流式细胞术检测CD4+NKG2D+T淋巴细胞比例。收集JIA患儿临床资料及s JADAS-27/JADAS-27疾病活动度评
目的分析和了解EV71疫苗在重庆上市前后手足口病（Hand,foot,and mouth disease,HFMD）的流行病学、病原学特征的变迁。方法收集重庆医科大学附属儿童医院2014年-2019年HFMD就诊病例97145例的基本信息以及符合纳入标准的住院病例4876例的病原学情况,使用描述性流行病学方法对HFMD的流行病学及病原学特征进行统计分析。结果1.EV71疫苗在重庆上市前三年（201
数字化转型浪潮中，职业教育的创新发展面临着新的机遇和挑战。通过校企双方的合作，共同进行数字化转型，可实现共生发展。在产教融合共同体建设中，职业院校和企业需要找到共同的利益点，并且为之付出努力。
目的:总结弥漫性肺泡出血综合征患儿临床特征及分析其预后情况。方法:回顾性分析初次诊断为弥漫性肺泡出血综合征患儿,总结其临床特征,收集随访信息,分析弥漫性肺泡出血综合征患儿预后情况。结果:本研究回顾了2008年1月-2014年1月于重庆医科大学附属儿童医院首次就诊的诊断为弥漫性肺泡出血综合征患儿,总结其临床特征,并以电话及调取住院就诊资料的方式进行随访。本研究共搜集到82例患儿,患儿主要表现为面色苍
目的:探讨儿童腺病毒肺炎发生不良预后,包括发生ARDS、死亡以及远期出现PIBO事件的危险因素,为临床早期干预提供参考依据,以期改善预后。方法:回顾性分析330例重庆医科大学附属儿童医院住院诊断腺病毒肺炎合并呼吸衰竭患儿的临床资料,以是否并发ARDS、死亡及并发PIBO为结局事件分别将其分为两组,采用x~2检验或Fisher确切概率法检验、T检验或Mann-Whitney U秩和检验进行组间差异比