目的:分析2例维生素D依赖性佝偻病ⅠA（VDDR-ⅠA）患者的临床特征、实验室检查结果、影像学表现,对比1α-羟化酶编码基因（CYP27B1）突变位点,追踪病例的治疗情况及随访结果,探讨维生素D依赖性佝偻病ⅠA的诊断及治疗。方法:回顾性分析2例VDDR-ⅠA患者的临床资料、实验室资料（血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等）及影像学资料,并对2例患者及其父母CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果:2例患儿分别因“生长缓慢”及“手足搐搦”就诊,分别于外院经补充甲状腺素或补充钙剂、维生素D治疗后,病情无好转,均表现有典型的佝偻病临床表现、实验室检查结果（低钙、低磷、25OHD正常或升高）及影像学表现,考虑诊断VDDR-ⅠA。2例患者基因检测结果分别为CYP27B1基因8号外显子上c.1319₁325dupCCCACCC的纯合突变和c.1319₁325dupCCCACCC的单一杂合突变,确诊为VDDR-ⅠA。2例患儿分别随诊29个月和32个月,第1例患者予以骨化三醇0.04ug/（kg·d）,第2例患者予以骨化三醇0.045ug/（kg·d）治疗中,长期随访生长发育情况,定期复查血钙磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及骨骼摄片。现2例患儿生长发育均较治疗前有明显追赶,佝偻病临床症状较前减轻,随访实验室检查及影像学结果均提示较未治疗时好转。结论:当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-ⅠA。CYP27B1基因检测为重要的诊断手段,需注意c.1319₁325dupCCCACCC纯合突变。其治疗方案在国内外尚无统一标准,需注意个体化。