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目的：探讨FGFR1、FGF10和FGF18基因多态性与中国部分人群发生非综合征性唇腭裂（Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）的关系。
方法：实验选择75个非综合征性唇腭裂核心家庭（其中包括患儿及其生物学父母）和75个无唇腭裂畸形的正常儿童作为对照，收集其临床资料和血液标本，提取其外周血基因组DNA。FGFR1基因rs13317位点采用限制性片段长度多态性分析；FGFR1基因p．E467K、p．M369I、p．S393S，FGF10基因rs1448037和FGF18基因rs4043716位点采用三维丙烯酰胺凝胶基因芯片方法进行单核苷酸多态性的检测。通过部分样本重复检测和测序验证的方法控制并保证结果的准确性。根据实验结果得出的基因型数据，比较患儿组与对照组的基因型和等位基因频率；对全部核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（Haplotype relative risk，HRR）和以家系为基础的关联检验（Family based association test，FBAT）；对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验（Transmitted disequillibrium test，TDT）。
结果：FGFR1基因：p．E467K、p．M3691和p．S393S三个位点在所有研究样本中均未检测出多态性，三个位点对应的碱基均为G，rs13317位点检测出多态性。对rs13317基因型数据进行分析：患儿组和对照组基因型和等位基因频数进行病例对照研究发现分布差异无统计学意义（P>0．05）；病例组核心家庭TDT检验X2=0．056，P>0．05；HRR检验X2=0．058，P=0．809；FBAT检验Z=0．236，P>0．05。FGF10基因：rs1448037检测出多态性，对其基因型分型结果进行分析：患儿组和对照组基因型和等位基因频数进行病例对照研究发现分布差异无统计学意义（P>0．05）；病例组核心家庭TDT检验X2=0．529，P>0．05；HRR检验X2=0．506，P=0．477；FBAT检验Z=0．728，P>0．05。FGF18基因：rs4043716检测出多态性，对其基因型分型结果进行分析：患儿组和对照组基因型和等位基因频数进行病例对照研究，发现基因型分布差别有统计学意义，P=0．045，进一步分析得出基因型TTvs．CTX2=4．688 P=0．030 OR=0．386（0．161-0．925）。等位基因频数的分布差异无统计学意义（P>0．05）；病例组核心家庭TDT检验X2=0．012，P>0．05；HRR检验X2=0．013，P=0．908；FBAT检验Z=0．111，P>0．05。
结论：FGF18基因rs4043716位点多态性和中国人群NSCL/P可能存在一定的相关性；FGFR1基因rs13317和FGF10基因rs1448037位点多态性与中国部分人群NSCL/P可能无相关性；FGFR1基因p．E467K、p．M369I和p．S393S三个位点未检出多态性，与中国部分人群NSCL/P无相关性。