目的:食管癌的发生和发展是一个多阶段、多步骤、多因素变异累积的复杂过程,包括癌基因的激活、抑癌基因的失活、DNA错配修复系统缺陷、多个微卫星位点的遗传不稳定性等。通过检测食管鳞癌和不典型增生组织中的LOH,探讨食管鳞癌发生发展过程中基因的变化及多位点之间的相关性,以期发现9号染色体上与食管鳞癌密切相关的抑癌基因。方法:选择36例伴有正常及不典型增生组织的食管鳞癌标本和共43例伴有正常及食管鳞癌的标本,采用手工显微切割、PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、AgNO₃染色等技术,对照正常组织,检测不典型增生及癌组织在9号染色体上6个微卫星位点的LOH的情况,同时分析该6个位点之间的相关性。所有统计学分析采用SPSS13.0统计学软件。结果:1.临床病理标本收集中,伴有不典型增生组织的食管鳞癌标本较少,单纯食管不典型增生组织标本极少（胃镜标本较多）。2.在有信息的病例中,正常组织未发生LOH,不典型增生总LOH率为17.2%,食管鳞癌总LOH率为24.9%:不典型增生组织中,6个微卫星位点的LOH率依次为D9S162（20.8%）、D9S171（33.3%）、D9S753（34.8%）、D9S1748（4.2%）、D9S242（14.3%）、D9S43（0%）;在食管鳞癌组织中,6个微卫星位点的LOH率依次为D9S162（36.7%）、D9S171（36%）、D9S753（46.2%）、D9S1748（13.8%）、D9S242（21.2%）、D9S43（0%）。3.无论在不典型增生还是在癌组织中,其LOH在9号染色体的各位点之间差异性显著（X²=17.26,P＜0.005;X²=22.66,P＜0.005）。结论:1.从正常组织到不典型增生再到癌变的过程中,存在染色体改变的累积。2.D9S171、D9S162、D9S242、D9S753位点存在较高的等位基因杂合性丢失,均大于20%,各位点或其附近可能存在与食管鳞癌发展相关的抑癌基因。3.对食管鳞癌的LOH研究提出了更深的问题。4.食管不典型增生的发现、诊断与治疗有待研究。