喉癌组织及其患者血液中发现线粒体DNA复制转录控制区高频率变异

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目的:鉴定从微量样本中制备线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)片段的技术,使之适合于对mtDNA进行PCR-SSCP分析;以健康年青人和健康老年人的血液样本作为对照,对喉癌组织样本及喉癌患者血液样本的mtDNA复制转录控制区(D-loop)进行分析,以研究该区域的改变与肿瘤发生发展可能存在的关系.结论:进行mtDNA的突变分析时,由于mtDNA与核DNA(nuclear DNA,nDNA)存在很大程度的同源性,nDNA的污染对分析结果会产生影响,该研究中采用的微量快速制备mtDNA的方法保证了对mtDNA进行分析的科学性和准确性.研究提示血液中mtDNA-loop的变异可能与喉癌发生的易感性有一定的联系;对癌组织的mtDNA变异的探索,这将有助于理解在实体瘤中mtDNA的复制和转录机制,认清在一些癌组织中mtDNA的拷贝数增加和某些mtDNA编码基因的转录水平升高的原因.该研究丰富了mtDNA变异与癌症发生发展相关性的数据,有助于寻找新的肿瘤基因诊断和肿瘤遗传易感性的标志物.
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