目的:对401例急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学特征及临床实验室特点进行分析,探讨AML预后相关的影响因素,提高对AML患者预后评价的准确性。方法:回顾性分析2011年1月至2013年6月于吉林大学第一医院初治的401例AML患者的临床资料,所有患者均经MICM最终确诊,排除有骨髓增生异常综合征病史、骨髓增殖性疾病病史者、治疗相关AML及住院时间短而未完成第一疗程诱导缓解化疗者。将401例AML患者按照WHO 2016分型标准[1]进行重新诊断分型,并按照2016年第二版美国国立综合癌症网(NCCN)指南[2],依据染色体核型变化分为低危组、中危组和高危组,其中染色体核型分析采用G显带技术进行,核型描述参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2009)》[3]。比较各组临床特征与血液学检查结果、分析疗效与预后,并对影响AML总生存期(OS)和无复发生存期(RFS)的因素进行分析,数据处理采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:1.细胞遗传学分析AML患者中染色体核型异常率为68.83%(276/401);低危组、中危组、高危组患者构成比分别为54.11%(217/401)、35.41%(142/401)、10.48%(42/401);异常染色体核型:低危组检出率最高的是t(15;17),为38.4%(154/401),其次是t(8;21),为12.47%(50/401),而t(16;16)/inv(16)检出率较低,占3.24%(13/401)。中危组检出率显示t(9;11)为2.24%(9/401),单独+8型为1.75%(7/401)。高危组检出率显示复杂核型为3.99%(16/401),单体核型为1.75%(7/401),-5/5q-为2.24%(9/401),-7/7q-为2.0%(8/401)。2.低、中、高危组间临床特征及血液学检查结果比较性别、骨髓增生程度、外周血原始细胞及其等同细胞比例、中性粒细胞数、红细胞数、血红蛋白量,三组的组间比较无统计学差异(P>0.05)。年龄、骨髓原始细胞及其等同细胞比例、粒红比、白细胞数、血小板数、以出血为主要症状的患者比例,三组的组间比较具有统计学差异(P<0.05)。两两比较:低危组与中危组比较:低危组的年龄、白细胞数、血小板数低于中危组,而骨髓原始细胞及其等同细胞比例、粒红比、以出血为主要症状的患者比例高于中危组,两组组间比较具有统计学差异(P值均<α’,校正α’=0.017);低危组与高危组比较:低危组的年龄、白细胞数、血小板数低于高危组,而粒红比、以出血为主要症状的患者比例高于高危组,两组组间比较具有统计学差异(P值均<0.017);中危组和高危组以上因素比较均无统计学差异(P值均>0.017)。3.低、中、高危组初次诱导缓解治疗CR率比较三组CR率分别为90.32%(196/217)、60.56%(86/142)、42.86%(18/42),三组的组间比较具有统计学差异(P<0.05),进一步两两比较,低危组CR率高于中危组和高危组(P值均<0.017),而中危组与高危组CR率比较无统计学差异(P=0.245)。4.低、中、高危组预后比较三组中位OS时间分别为40个月、31个月、15个月,3年OS率分别为50.8%±5.9%、39.7%±5.4%、21.6%±8.9%,组间比较具有统计学差异(P<0.05)。中位RFS时间分别为35个月、14个月、7个月,3年RFS率分别为45.2%±6.3%、17.5%±4.6%、10.9%±5.7%,组间比较具有统计学差异(P<0.05)。5.AML预后因素分析Log-rank单因素分析结果显示:年龄、诱导缓解治疗疗效、染色体核型、外周血白细胞数、FLT3-ITD基因是影响AML患者OS预后的相关因素(P<0.05);COX多因素分析结果显示:年龄(RR=2.52,95%CI 1.67~3.80,P<0.05)、诱导缓解治疗疗效(RR=2.49,95%CI1.96~3.17,P<0.05)、染色体核型(RR=1.60,95%CI 1.19~2.14,P<0.05)是急性髓白血病患者OS预后的独立影响因素。结论:1.401例急性髓系白血病患者异常染色体核型检出率为68.83%,检出率由高到低依次为低危组、中危组、高危组。2.低危组患者的年龄、白细胞数和血小板数低于中高危组,而粒红比高于中高危组,且以出血为主要临床表现的患者多于中高危组。3.年龄、初次诱导缓解治疗疗效、染色体核型是影响AML患者长期生存的独立预后因素。