促结缔组织纤维增生性小圆细胞肿瘤(Desmoplastic Small Round Cell Tumor DSRCT)是一种临床上极其罕见的软组织肿瘤,至2009年国内文献报道70余例,英文文献报道不超过300例,其起病原因、生物学本质、临床诊断以及如何规范治疗至今尚未达成共识。目的：本研究通过分析本院7例DSRCT的临床诊治过程,比较国内外诊治现状,提高对DSRCT疾病各种治疗手段的认识,进而改善患者的生存质量,延长生存期。方法：收集浙江大学医学院附属第一医院2003年1月到2010年1月期间收治的7例DSRCT病例,研究其临床病理特征、诊治过程及随访结果,分析预后情况。对照国内外DSRCT的诊治现状,结合自身对DSRCT的诊疗经验演变过程分析该肿瘤的治疗进展。结果：本院收治的7例患者中,男性6例,女性1例(男：女=6：1),发病年龄16-44岁,中位年龄32岁,71.2%起源于腹盆腔,综合本院及国内文献报道67例患者发病年龄5-83岁,中位26岁,男性47例,女性20例,男：女2.52：1,74%起源于腹盆腔。DSRCT在病理学、免疫组化、遗传学上有特征性的表现。本院病例特征与国内外文献报道的相似。DSRCT具有高侵袭性,临床治疗非常棘手,疗效极差,至今尚无统一的临床治疗指南可供参考。以烷化剂为基础的化疗、最大限度的减瘤术(>90%)以及全腹腔放疗为主的治疗策略是当前国际上治疗选择的主流。国内对此类肿瘤的认识非常肤浅,治疗方面仅限于个案报道,具体方案各异。我们报道的7例患者中有6例接受手术治疗,其中2例因个人原因未行进一步治疗,另1例术后发现血小板迅速下降(骨髓活检证实肿瘤骨髓转移),积极治疗后血小板计数仍无明显改善遂放弃治疗。在国外文献报道的基础上,我们选择VEC加或不加IE方案行一线化疗,4例DSRCT患者化疗2月后均获部分缓解(PR),患者临床症状明显缓解,生活质量良好,化疗毒性可控。其中病例3化疗后行最大限度的减瘤术(>90%),术后行IE方案化疗3周期,2周期后复查腹腔肿块进一步缩小,后因肝损未能继续化疗。4月后发现进展,患者不愿继续化疗,2月后发现造瘘口周围核桃大小结节,并出现肠梗阻症状,再次行手术解除梗阻。对于一线治疗失败的DSRCT患者的再次化疗,当前国际上报道少见,1999年Rosoff等报道2例复治患者接受CPT-11单药治疗,虽有临床获益,但肿瘤缩小甚微,2005年Bisogno等报道3例复治患者接受CPT-11单药治疗,全部进展。故我们设计了一个CPT-11联合顺铂的二线治疗方案,2周期后达到PR,行12周期化疗,患者生活质量良好。14月后患者出现排便不畅,CT提示腹腔肿块明显增大,疾病进展。关于二线治疗失败后的DSRCT患者的常规化疗,文献中鲜有报道。国际上针对阻断肿瘤发生、发展信号通路的靶向治疗在许多实体瘤中的疗效得到证实,我们选择了多西紫杉醇+奈达铂+贝伐单抗的治疗方案行三线治疗。化疗第四天即出现腹胀症状缓解,但治疗第17天迅速出现腹胀等症状,第二周期化疗后无明显改善,1月后死于肠梗阻。DSRCT患者绝大多数预后不佳,Ordonez等随访35例DSRCT患者结果显示25例患者在就诊后8-50月内死于肿瘤广泛转移,平均25.2月,10例存活。包括本院7例在内的74例国内DSRCT患者中,47例有随访结果报道,平均生存期31月(95%CI,17.2月-44.8月),最长的超过10年。通过国内病例的生存分析,患者的预后与手术能否完整切除、原发部位是否位于腹腔内、是否采用化疗相关。结论：DSRCT为罕见、侵袭力强的高度恶性肿瘤,好发于青少年男性,大部分原发于腹腔及盆腔。确诊依靠特征性的病理、免疫组化表现,特异性的t(11；22)(p13；q12)染色体异位产生的EWS-WT1融合基因。目前尚未形成统一的治疗标准,集合烷化剂为基础的方案化疗、最大限度的肿瘤切除手术(90%以上)、全腹腔放疗的综合治疗手段是被多数学者认可的。本病总体预后极差。其预后与手术能否完整切除、原发部位是否位于腹腔内、是否采用化疗相关。腹腔内DSRCT常伴有CA125升高,化疗后该指标降低,证实复发时再度升高,或是一个判断疗效或复发的候选指标。