目的:探讨XRCC4(X-ray cross-complementing group 4)基因多态性位点G-1394T(rs6869366)与结直肠癌的关系。方法:收集2002年到2008年12月期间我院住院结直肠癌病人外周血标本,共计159人,其中男性100例,女性59例,平均年龄56.3±13.3,记录肠镜或手术病理结果,对照组病人110,其中男性70例,女性40例,平均年龄56.4±15.5。用试剂盒提取外周血标本全基因组DNA,再行PCR扩增所需片段,扩增产物与HinⅡ限制性内切酶37度孵育24小时使其完全消化,3%琼脂糖凝胶电泳鉴别酶切后扩增条带,以确定是否为突变位点。结果:在女性中,XRCC4 G-1394T基因型多态性在结直肠癌患者与正常对照组的分布有显著差异,在XRCC4 G-1394T位点基因型为G/T或G/G者比T/T者更不容易发生结直肠癌(OR值0.098);而不考虑患者性别,对于总体人群而言,XRCC4 G-1394T位点多态性在病人与对照组无显著差别。结论:本研究发现XRCC4 G-1394T突变位点G对于女性结直肠癌的发生具有保护作用,为结直肠癌的发病机制及防治提供了一种新思路。