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测定了饲养在中国的11个家养山羊品种(包括4个引进品种)72个个体的线粒体DNA(mtDNA)控制区(D-环)全序列,结果表明控制区全序列长度为1,212bp或1,213bp,共检测到276个变异(突变)位点,占分析位点总数的22.56%,其中简约信息位点175个,单一多态位点81个,所有这些突变均为两核苷酸间的变异;同时,本次试验在中国本地山羊的序列中也检测到T?C,G?A颠换的发生。颠换发生的频率在0.0825%(简阳大耳羊)～0.66%(昭通山羊)之间,其中,马头山羊、榕江小香羊的核苷酸序列的颠换发生率均为0.413%,与作为外群参与分析的野生山羊(Capra aegagrus和Capra falconeri)的颠换发生频率(0.436%)相似。在碱基的1,075位有一个核苷酸的插入/缺失。所有序列的Tajima D中性检验结果不显著(P > 0.10或0.05 < P < 0.10),说明序列均为选择性中性,同时也表明中国南方山羊品种在过去没有出现群体扩张。无论国内家养山羊,还是引进品种均表现出了较高的核苷酸多样度(Pi)和单倍型多样性(H)。整个家山羊群体的平均核苷酸差异数为19.475,核苷酸多样度为(1.608±0.09)%,这些差异共定义了60种单倍型,单倍型多样性为0.977。其中,中国家养山羊7个品种有40种单倍型,引进的4个品种有20种单倍型。中国南方山羊的单倍型多样性(0.973)比引进品种(0.903)高,但引进品种的核苷酸多样性(1.731%)、单倍型间的平均距离(0.0187)、单倍型间的平均核苷酸差异数(19.475)高于中国南方山羊品种(分别为1.531%、0.0151和18.554),但差异均不显著(P>0.05)。表明中国家养山羊的遗传多样性较为丰富,且品种间表现出弱的遗传结构。将本研究测定的73条mtDNA的D环全序列与文献报道的76条家山羊序列、2种野山羊(角猾羊和捻角山羊)的D环序列结合分析发现,文献报道的单倍型仅有3种在中国南方地方山羊品种中存在。各家养山羊品种间平均核苷酸差异数为19.475(7.50~30.42),平均核苷酸差异率为1.607%(0.619%~2.512%)。品种间的Kimura双参数距离变异较大(0.0008~0.0315)。许多品种都具有独特的单倍型类型,只有2种单倍型在品种间有共享。各单倍型在品种间和品种内的分布和频率也不平衡,显示出山羊mtDNA控制区(CR,D-loop)序列具有较为丰富的遗传多样性,尤其是在国内地方山羊品种(系)中,D-loop序列的核苷酸单倍型之间没有共享性,大多数为各品种(系)所特有的单倍型。