【摘 要】
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目的:分析1q21扩增与多发性骨髓瘤（multiple myeloma MM）临床特征之间的关系,探讨硼替佐米治疗伴1q21扩增型MM患者的疗效及预后。方法:回顾性分析2015年7月至2019年8月中国医科大学附属盛京医院就诊住院治疗的133例新发MM患者的临床资料;采用FISH检测方法检测患者染色体核型和基因{1q21扩增、13q缺失、17p缺失及IGH重排（14q32）}情况;分析伴1q21扩
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目的:分析1q21扩增与多发性骨髓瘤（multiple myeloma MM）临床特征之间的关系,探讨硼替佐米治疗伴1q21扩增型MM患者的疗效及预后。方法:回顾性分析2015年7月至2019年8月中国医科大学附属盛京医院就诊住院治疗的133例新发MM患者的临床资料;采用FISH检测方法检测患者染色体核型和基因{1q21扩增、13q缺失、17p缺失及IGH重排（14q32）}情况;分析伴1q21扩增型MM患者的临床特征及使用硼替佐米治疗的近期疗效及远期生存情况,探讨1q21扩增对硼替佐米的疗效和预后的影响。结果:1、临床特征:133例患者,确诊中位年龄60岁,男性73例,女性60例,男女比例1.22:1,染色体异常检出分布:1q21扩增50例,Del（13q14,13q-）46例,Del（17p13）18例,Del（14q32）36例。50例伴1q21扩增MM患者中,男性23例,女性27例,1q21扩增阳性组与β2-MG水平、ISS分期III呈显著相关性（P<0.05）,其水平高于1q21扩增阴性组;与Hb水平有显著相关性（P<0.05）,Hb水平低于1q21扩增阴性组;1q21扩增阳性合并13q14,13q-、17p13缺失、14q32易位发生率较1q21扩增阴性组高（P<0.05）。2、预后因素分析:单因素分析结果显示肌酐水平、1q21扩增、14q32异常、血小板、Ig A、ISS分期和β2-MG为影响MM预后危险因素（P均<0.05）。多因素分析显示血清钙≥2.8mmol/l及1q21扩增阳性是OS及PFS独立影响因素。3、治疗反应分析:1q21扩增阳性组MM患者使用硼替佐米为基础化疗方案和不使用硼替佐米的化疗方案:两组深度缓解（≥VGPR）率及ORR率分别为70%:30%和82.5%:50%（P=0.049,P=0.031）,两组之间近期疗效有统计学差异;远期疗效结果显示两组患者之间OS及PFS无显著统计学差异（P=0.243,P=0.134）。4疗程后评估硼替佐米治疗1q21扩增阳性及1q21扩增阴性组疗效,两组深度缓解率（≥VGPR%65.9%:67.2%）及总有效率（ORR%80.5%:82.8%）均无统计学差异（P=0.885,P=0.773）;远期疗效结果显示两组患者之间OS及PFS有显著统计学差异（P=0.004,P=0.012）。1q21扩增阳性组治疗后血红蛋白水平、血小板水平和白蛋白水平较治疗前回升（P均<0.05）,肌酐和血清钙水平较治疗前下降（P均<0.05）;1q21扩增阴性组治疗后血红蛋白水平、血小板水平和白蛋白水平较治疗前回升（P均<0.05）,肌酐和血清钙水平较治疗前下降（P均<0.05）;两组治疗后β2-MG水平较治疗前相比,1q21扩增阴性组下降幅度大于1q21阳性组（P=0.009）。结论:1、133例行FISH检测的患者中1q21扩增检出率为37.6%,1q21扩增阳性组患者的初诊时多为ISS III期,较1q21扩增阴性组表现为高血清β2-MG水平,低血红蛋白、低血小板水平。2、多因素分析显示1q21扩增为MM独立影响因素,以硼替佐米为基础的化疗方案可以提高1q21扩增阳性MM患者的总缓解率。3、1q21扩增阳性患者接受硼替佐米治疗方案较传统治疗方案能获得更高的治疗反应
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