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背景： 据有效统计显示我国癫痫患者患病率达到7‰，且多在儿童期起病。对于大多数癫痫患者来说，在正规医院经合理药物治疗后，发作可得到完全控制，但仍有部分患者即使通过合理抗癫痫药物治疗，治疗效果仍旧很差，仍有反复癫痫发作，发展为难治性癫痫（Intractable Epilepsy，IE），又叫顽固性癫痫，而难治性癫痫总数约占癫痫患者总数的20%-30%。造成癫痫的病因复杂多样，有基因遗传性、自身代谢性、脑结构性、各种免疫性、微生物等导致的感染性及其它尚未发现的原因等，也有上述多种病因重复交叉，造成临床诊治困难。为什么有些癫痫患儿用一种或2种药物可以达到发作完全控制，一些癫痫患儿即使用2种或2种以上药物发作却仍难以控制，一直是困扰很多学者的一个难题，于是有人提出了耐药机制的假说，尤其是多药耐药基因1（Multidrug Resistance Gene1，MDR1）基因的研究一直是耐药机制研究的热点。 目的： 本研究通过选择MRD1基因5个标签单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)位点rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184位点，进一步探讨该基因多态性与难治性癫痫的关联性及基因多态性与癫痫易感性的关系，希望为临床难治性癫痫的病因做出合理的解释，进而指导临床用药。 方法： 标本来自河南省人民医院2016年1月至2017年3月小儿神经门诊就医的癫痫患儿及到我院体检的健康儿童共300例，均为我省汉族儿童，其中难治性癫痫儿童即耐药组（Drug Resistance，DR）、易治性癫痫患儿即敏感组（Drug Susceptibility，DS）、健康组儿童即对照组（Normal Controls，NC）各100例。采集外周血标本，提取DNA，设计及合成引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）扩增目的片段，琼脂糖凝胶电泳，将PCR产物送上海生工公司测序。分别对三组测序结果基因型分布及等位基因频率比较分析，应用SPSS19.0软件进行统计学分析，以P=0.05为比较标准，以结果P＜0.05为有统计学意义。 结果： 本研究通过对MDR1基因的5个tagSNP位点rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184研究，在耐药组与敏感组比较后发现rs1922242、rs2235048、rs10808072位点基因型分布和等位基因频率及rs868755、rs1202184等位基因频率差别均无统计学意义，但rs868755（P=0.022）、rs1202184（P=0.008）基因型分布差异有统计学意义，且rs868755难治性癫痫基因型以CC型为主，基因型以CA型临床控制较容易，rs1202184难治性癫痫基因型以AA型为主。本研究所选的MDR1基因的5个标签SNP位点rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184目前在癫痫耐药领域尚未研究，本研究通过对MDR1基因的5个tagSNP位点rs1922242(TT、AT、AA基因型，T、A等位基因)，rs2235048(TT、AT、AA基因型，T、A等位基因)，rs10808072(AA、AG、GG基因型，A、G等位基因)，rs868755(AA、CA、CC基因型，A、C等位基因），rs1202184(AA、AG、GG基因型，A、G等位基因)在病例组(DR组+DS组)与NC组比较后发现5个tagSNP位点基因型分布和等位基因频率差别均无统计学差异（P＞0.05）。 结论： 1.MDR1基因rs868755和rs1202184基因型分布差异可能与难治性癫痫具有相关性，且rs868755难治性癫痫基因型以CC型为主，CA基因型更能使癫痫易控制，rs1202184难治性癫痫基因型以AA型为主。 2.MDR1基因多态性可能与癫痫的易感性无关。