猕猴是珍贵的野生动物资源，同时是与人类医学生物及健康密切相关的实验动物。由于猕猴与人在亲缘关系上极为相近，基因组的同源性大于95％，因此，猕猴自然突变的疾病家系是理解人类疾病，开展基因研究及基因疗法的极好材料。本研究所用的白变猕猴表型及发病史极为特殊，与已知的白化病表型有着极大的差异，为一不同寻常的皮肤和毛发白变。首先，这例白变猕猴为成年后皮肤和毛发变白；其次，与常见的白化病不同的是，本例白猴眼睛完全正常；再次，它的皮肤，指甲及手掌完全变白，但毛色却有较少部分为正常色。结合已发现的白化猴的典型症状，推测为后天性突变。为了弄清其致病分子机理，我们开展了酪氨酸酶活性试验，血液学指标检测，黑色素含量测定，微量元素含量测定，并对黑色素生成的关键酶酪氨酸酶基因进行分析研究。结果表明：白猴毛囊酪氨酸酶有活性，血小板及其它血液学指标正常，白毛黑色素含量仅为正常毛色的67％，与人类头发由于Ca，Mg元素过量，Zn，Cu缺乏导致的暂时性的白发现象不同的是，白猴血液中Fe的含量显著高于正常值，其分子机理尚不明确。而对酪氨酶基因的分析研究表明，酪氨酸酶基因140A/G(Gly/Asp)，212T/C(Phe/Ser)，465G/C(Thr/Thr)，781T/A(Asn/Tyr)，783A/C(Asn/Lys或tyr/stop)，859T/A(Ser/Thr)，955G/A(Glu/Lys)，978G/A(Gln/Gln)，981T/A(Tyr/Stop)，1353T/C(Tyr/Tyr)，1518G/A/C(His/Gln/Gln)等多处发现有杂合位点。有4个杂合位点产生同义突变，有2个可能产生终止密码子，其余均为错义突变，在这些错义突变中，只有一个可能影响酪氨酸酶的高级结构，但却没有一个纯合突变。结合表型判断，初步认为本例白变猕猴可能是由于酪氨酸酶基因上的杂合突变积累到一定阶段后，几个杂合子通过一种尚不知晓的组合方式影响到了黑色素的生成，从而导致白变表型。