FLT3-ITD突变的等位基因比值与急性髓系白血病临床特征及疗效的关系分析

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[目的]评价FLT3-ITD突变等位基因比率(Allelic Ratio,AR)与各项临床指标及疗效之间的相互关系。[方法]采集2016年6月~2017年3月期间中国医学科学院血液病医院检测的62位初治急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)患者骨髓单个核细胞,使用PCR技术扩增FLT3基因的14至15号外显子区域,对PCR产物行琼脂糖凝胶电泳,GIS分析软件采集各条带净光密度值,进一步计算ITD的AR值:突变型净光密度值/野生型净光密度值。回顾性分析其中42例初治原发AML患者临床资料,进一步分析FLT3-ITD患者的AR值与性别、年龄,白细胞数、红细胞数、血红蛋白、血小板及外周血原始细胞数、骨髓原始细胞数,以及PML-RARA、AML1-ETO等融合基因和染色体核型、基因突变NPM1、DNMT3A和治疗缓解情况的关系,找到有意义的阈值。[结果]62例AML患者的AR范围为0.12-3.55,中位值1.06;对于42例有临床资料的初治AML患者,高AR组(AR>1.3)完全缓解(CR)率30%,显著低于低AR组的75%(P=0.027),对于33例非APL的初治AML患者,有相同的结果,高AR组缓解率25%,低AR组缓解率68%(P=0.048)。两组在性别、年龄、其他血细胞计数及染色体异常、其他基因突变伴发等方面无明显差异。[结论]FLT3-ITD突变AR值大于1.3者完全缓解率低,在外周血细胞计数及原始细胞数,染色体核型、其他基因突变伴发等方面无明显差异。
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