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SH2B1和TBC1D1是胰岛素信号通路上具有生物学作用的信号因子,在胰岛素信号通路调节葡萄糖摄取的过程中发挥关键作用。本试验通过直接测序技术检测SH2B1部分mRNA序列和TBC1D1基因编码区序列的SNPs位点,采用HRM技术、RFLP技术和生物质谱技术对5个家兔品种共722个样本的候选SNPs位点进行基因分型;应用最小二乘法对SH2B1和TBC1D1基因SNPs位点与家兔多个生产性状进行关联分析;采用实时荧光定量技术检测35日龄,56日龄,70日龄肝脏组织中SH2B1基因mRNA相对表达量,分析不同发育阶段以及不同基因型mRNA相对表达量的关联性。试验结果如下:(1)SH2B1基因mRNA的3’UTR区检测到2个SNPs位点,分别为r.*464T>C和r.*749 G>A; TBC1D1基因检测到12个SNPs位点,其中7个同义突变SNPs位于TBC1D1的TBC结构域(c.2451G>A, c.2514A>G, c.2535G>A, c.2589G>A, c.2763T>C, c.2844T>C, c.2937G>T),4个同义突变位点(c.153T>C, c.252A>G,c.564G>A, c.591G>A)和一个非同义突变c.214G>A (Gly72Arg)分布在两个PTB结构域上。根据mRNA中3’UTR区和非同义突变的生物学功能,本实验对SH2B1基因的r.*464 T>C位点和TBC1D1基因c.214G>A位点于家兔的生产性状进行分析。(2)SH2B1基因r.*464 T>C位点在新西兰兔(288)、香槟兔(74),伊拉兔(85)和天府黑兔(56)中均检测到CC、TC和TT 3种基因型。新西兰兔3种基因型频率分别为0.177、0.576和0.247,香槟兔3种基因型频率分别为0.24、0.554和0.203,伊拉兔3种基因型频率分别为0.083、0.435和0.482,天府黑兔3种基因型频率分别为0.089、0.661和0.250;在新西兰兔,伊拉兔和天府黑兔中T等位为优势等位基因,频率分别为0.535、0.700和0.58.0,而在香槟兔中C等位基因为优势等位基因,频率为0.520。r.*464 T>C位点在4个品种中表现为中度遗传多态。(3) TBC1D1基因c.214G>A位点在欧洲大白兔(206)、新西兰兔(287)、香槟兔(81),伊拉兔(87)和天府黑兔(61)中均检测到AA、GA和GG 3种基因型。欧洲大白兔3种基因型频率分别为0.639、0.278和0.083,新西兰兔3种基因型频率分别为0.489、0.357和0.154,香槟兔3种基因型频率分别为0.012、0.086和0.902,伊拉兔3种基因型频率分别为0.011、0.138和0.851天府黑兔3种基因型频率分别为0.016、0.197和0.787;在欧洲大白兔和新西兰兔中,A等位基因为优势基因基因,频率分别为0.780和0.670,c.214G>A位点表现为中度遗传多态性;在伊拉兔,香槟兔和天府黑兔中G等位基因为优势等位基因,频率分别为0.919、0.944和0.885,c.214G>A位点表现为低度遗传多态性。(4)SH281基因r.*464 T>C位点各基因型与生产性状关联分析结果表明,新西兰兔中,CT基因型个体56日龄体重、35-56日龄日增重(ADG35-56)显著(P<0.05)高于CC基因型个体;伊拉兔中,CC基因型个体84日龄体重、日增重ADG70-84显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)高于TT基因型、CC基因型个体。在香槟兔中,TT基因型个体的全净膛重、半净膛重显著(P<0.05)高于CC基因型,CC基因型的背最长肌肌间脂肪含量显著(P<0.05)高于TT基因型。表明SH2B1基因r.*464 T>C位点遗传变异及与生长性状的关联性具有品种差异,该位点对屠宰性状和肉质性状的影响不一致,TT基因型在香槟兔中具有较高的屠宰性状,CC基因型具有较高的肉质性状。(5) TBC1D1基因c.214G>A位点各基因型与生产性状关联分析结果表明,新西兰兔中,AA基因型和GA基因型个体的35日龄体重极显著(P<0.01)高于GG基因型,欧洲大白兔中,GA基因型个体的56日龄重和日增重ADG35-56显著(P<0.05)高于GG基因型个体。说明等位基因A分别对两个群体的35日龄重和56日龄重有正效应。(6)SH2B1基因mRNA相对表达量在家兔肝脏组织随着日龄的增长而上升,70日龄时SH2B1基因mRNA相对表达量极显著(P<0.01)高于35日龄,显著(P<0.05)高于56日龄,35日龄和56日龄之间的差异不显著(P>0.05),表明SH2B1基因mRNA表达具有发育阶段性。SH2B1基因r.*464 T>C位点不同基因型与SH2B1基因mRNA相对表达量之间的差异未达到显著水平(P>0.05),表明SH2B1基因r.*464 T>C位点多态性与SH2B1基因mRNA相对表达量相关不显著。本研究表明,SH2B1基因r.*464T>C位点和TBC1D1基因c.214G>A位点可以作为与家兔生长速度、屠宰和肉质性能的遗传标记,但存在品种差异。