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目的：探讨分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断和治疗特点。方法：回顾性分析浙江大学附属妇产科医院2001-2015年收治的26例雄激素不敏感综合征患者的临床资料,对疾病的临床资料和治疗进行总结。结果：26例患者中有5例部分型雄激素不敏感综合征(PAIS),染色体核型均为46XY,3例因原发性闭经就诊(60%),1例因性生活困难就诊(20%),1例因外阴发育异常就诊(20%)。所有患者均有乳房发育差,阴毛、腋毛浓密,呈男性型分布,为倒三角形。外阴不同程度畸形,4例未见阴道口,1例阴道盲端,长约2cm。1例试行性生活困难。4例有阴蒂粗大(1-4cm),1例阴蒂下方有尿道裂孔。部分雄激素不敏感综合征患者黄体生成素(LH)20.55±18.04U/L,卵泡雌激素(FSH)40.64±42.08IU/L,睾酮(T)12.4±4.25nmol/L,雌激素(E2)90.7±50.2pmol/L,孕激素(P)2.34±0.53nmol/L。性腺2例位于大阴唇(40%),1例位于双侧腹股沟区(20%),2例位于盆腔(40%)。5患者均行双侧性腺切除术,2例同时行外阴整形术,3例患者在有性生活需要时分别行乙状结肠代人工阴道术、Vechitti阴道成形术及生物补片阴道成形术。术后病理均为睾丸组织,2例有生精现象(40%),3例无生精现象(60%)。余21例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),染色体核型均为46XY,1例单纯因腹股沟包块就诊(4.8%),1例因原发闭经合并腹股沟包块就诊(4.8%),19例因原发性闭经就诊(90.4%)。所有患者均为正常女性乳房,10例乳头凸起(47.6%),11例乳头平坦(52.4%),5例阴毛稀疏(23.8%),16例无阴毛(76.2%)。阴道均为盲端(1-9cm),3例有性生活且性生活正常。完全型雄激素不敏感综合征患者黄体生成素(LH)28.9±10.8U/L,卵泡雌激素(FSH)25.8±28.1IU/L,睾酮(T)14.27±13.1nmol/L,雌激素(E2)92.05±67.0pmol/L孕激素(P)2.06±0.9nmol/L。性腺3例位于腹股沟(14.3%),18例位于盆腔(85.7%)。有2例患者因各种原因未行手术治疗,余19例患者均行双侧性腺切除术。17例术后病理为双侧睾丸组织,无生精现象(89.4%),1例提示为双侧性腺纤维血管脂肪组织(5.3%),1例提示有少许始基性腺组织(5.3%)。其中有6例病理提示有双侧输卵管组织(31.6%),2例间质细胞呈结节状增生(10.3%),3例病理提示有错构瘤样改变(15.8%)。24个行手术治疗的患者均行B超检查,其中有5位患者行核磁共振检查。根据术中所见及术后病理结果,共有1个始基子宫,1个始基性腺组织,46个睾丸结构。B超提示见3个子宫样组织,误判子宫存在2例(8.3%)。检出易位性腺35个,漏诊11个(23.9%),其中4个位于大阴唇,7个位于盆腔。5位行磁共振检查的患者中,子宫误判个数为0,易位性腺8个,检出个数为8个,漏诊率为O。结论：雄激素不敏感综合征仅凭临床症状及体征难以明确诊断,其诊断需结合临床症状、体征、染色体、影像结果、病理结果等综合分析。磁共振对子宫是否存在及易位性腺的判断准确率高于B超结果。治疗关键在于术前给与必要的心理干预、选择睾丸切除的时机、必要的外阴整形、阴道重建及后续的激素替代疗法。