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目的：本课题利用聚合酶链反应-限制性片度长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)方法分析雌激素受体α(estrogenreceptoralpha，ERα)和白细胞介素10(interleukin10，IL-10)基因多态性在健康人和子宫内膜异位症(endometriosis，EMs)患者中的的分布情况，探讨其在EMs发展中的作用。
方法：选取214例经手术及病理检查确认为EMs的患者作为实验研究对象。选取经常规妇科检查，未发现与EMs有关的症状、排除EMs的女性160例作为健康对照组。采用PCR-RFLP方法，分析ERα内含子1的PvuII及XbaI酶切位点的多态性和IL-10的启动子-1082，-819及-592位点的多态性。
结果：ERα-PvuII基因多态性在EMs组与健康对照组间的分布比较，无显著性差异(P=0.081)，而ERα-XbαI基因多态性在EMs组与健康对照组间的分布则有显著性差异(P=0.002)，X等位基因与EMs发病相关(OR=1.54，95％CI1.08-2.19，P=0.017)。EMs组IL-10-1082位点多态性与健康对照组无显著性差异(P=0.919)，而-592及-819位点的C等位基因频率在EMs组与健康对照组间的分布存在显著性差异(P=0.028)。
结论：ERα-XbαI的X等位基因、IL-10-592及-819位点的C等位基因与EMs有关，提示其可能是EMs发病的遗传易感基因，此可为临床上EMs的早期诊断及预防提供试验依据，并为从分子遗传学角度进一步探讨该病的发生机制积累了资料。