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植物种子大小是重要的农艺性状,种子大小的调控机制也是一个重要的发育生物学问题。植物种子大小可以受到珠被的影响,也可以受到胚乳和合子的影响。目前植物种子大小的调控机制并不十分明确。植物的很多性状都是数量性状,其特征为表型变异呈连续性。数量基因在染色体上的位置称为数量基因位点。目前调控种子大小QTL的基因克隆和功能研究在拟南芥中还没有报道。本研究在拟南芥中分离到一个控制种子大小的QTL,并通过图位克隆技术克隆到位于该位点的目的基因SSW1,发现该基因编码的蛋白具有转运氨基酸的功能,从而调控种子大小。 Cvi(Cape Verde Islands)和Ler(Landsburg erecta)是拟南芥的两种生态型,种子大小差异较大。通过多代回交得到的Ler背景的近等基因系NIL-SSW1Cvi,表现为较大的种子,但是叶片和花瓣大小没有变化。图位克隆结果显示SSW1位于第Ⅰ染色体短臂末端,编码一个氨基酸转运蛋白。正反交实验结果表明,SSW1通过母性影响调控种子大小,它能够调控外珠被的细胞增殖。SSW1主要在根、花序、幼嫩角果中表达。在生殖生长时期,SSW1在授粉后2-5天的角果中表达量最高。T-DNA插入突变体ssw1-1、ssw1-2具有较小的种子。过表达SSW1的植株表现为较大的种子。NIL-SSW1Cvi的育性同野生型没有差异,胚胎发育略微表现延迟。SSW1定位在细胞膜上,具有转运天冬氨酸的功能,NIL-SSW1Cvi成熟种子的游离氨基酸含量和贮藏蛋白含量都有所增加。GWAS分析检测到另一个调控种子大小的基因AAP1。遗传关系分析表明,SSW1与AAP1可能作用在相关发育过程中。 综上所述,我们克隆了拟南芥一个控制种子大小的基因SSW1,它能够介导氨基酸的转运来调控种子大小,并且能够影响种子中贮藏蛋白的积累。