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背景自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD,简称孤独症)是一种广泛的神经系统发育障碍的疾病,发病年龄<3岁。孤独症的病因仍然不明确,发病率却出现了逐年升高的趋势,严重地威胁着社会的健康发展。随着人们对孤独症认识的加深,更多的精力投入了对孤独症患者大脑的研究。比较一致的观点认为,孤独症的异常主要为大脑宏、微观结构的异常及整个大脑网络功能的异常。随着经济与检测技术的发展,尤其是磁共振(MR)技术的飞速发展,于活体上观察脑内结构(MRI)、功能(fMRI)、代谢(MRS)的变化成为了可能,并且能更好地发现疾病在早期阶段的变化以及监测疾病的转归。儿童孤独症和不明原因的发育迟缓均属小儿发育障碍。由于大部分孤独症患者在早期孤独症核心症状并不明显或因年龄太小而无法准确判断孤独症行为,所以极容易将早期的孤独症误认为语言、运动发育迟缓,错过了最佳治疗时期。同时多数孤独症患儿均伴有某种程度(轻、中度)的智力低下现象,如不详细询问病史并进行密切随访,易误诊为精神发育迟缓。因此,寻找能准确鉴别早期孤独症与单纯发育迟缓的标准迫在眉睫。磁共振波谱具有的无创性、可重复性及准确性使其在临床具有广泛的应用前景,已有学者利用MRS检测ASD大脑代谢物来揭示ASD病理生理及发病机制,但大部分研究脑主要代谢物,且结果以比率方式表达,研究神经递质的绝对浓度的甚少。方法对13例孤独症患儿及15例不明原因的精神运动发育迟缓的患儿行双侧基底节区1H-MRS扫描,均采用PRESS序列(TR/TE=1500/30ms )。通过LCModel软件对NAA、Cr、Ins、GPC、Glx(Glu及Gln)进行定量分析,用Mean±SD表示各代谢物的浓度,用方差分析、Fisher检验比较两种病变之间各代谢物浓度的差异。采用SPSS17.0软件处理数据,以P<0.05为有统计学差异。结果1.( 2-6岁男性组)孤独症患儿右侧基底节区Glu浓度(Mean±SD=7.453±0.901)较不明原因发育迟缓患儿右侧基底节区Glu浓度(Mean±SD=8.875±1.749)明显降低,具有统计学差异(F=4.789,P=0.046),左侧基底节区Glu未见明显统计学差异;2.( 2-6岁男性组)不明原因发育迟缓患儿右侧基底节区Glx浓度( Mean±SD=11.949±0.656)较左侧基底节区Glx浓度( Mean±SD=10.539±0.696)明显升高,具有统计学差异(F=10.861,P=0.011);3.( 2-6岁女性组)孤独症患儿右侧基底节区Glx浓度( Mean±SD=10.920±0.105)较左侧Glx浓度(Mean±SD=12.449±0.059)明显降低,具有明显统计学差异( F=324.567 , P=0.003);4.(>2岁男性组与<2男性组)大于2岁组不明原因发育迟缓患儿右侧基底节区NAA浓度(Mean±SD=7.126±0.666)较小于2岁组不明原因发育迟缓患儿右侧基底节区NAA浓度(Mean±SD=5.674±0.700)明显升高,有统计学意义(F=11.284,P=0.01),并与年龄有相关( CC=0.756,P=0.011 );5.(>2岁男性组与<2男性组)大于2岁组不明原因发育迟缓患儿左侧基底节区GPC+PCh浓度(Mean±SD=1.618±0.116)较小于2岁组不明原因发育迟缓患儿左侧基底节区GPC+PCh浓度(Mean±SD=1.900±0.129)降低,有统计学差异(F=13.158,P=0.007) ,并与年龄相关( CC=-0.872,P=0.001 )。结论2岁以下孤独症及不明原因发育迟缓患儿双侧基底节区各代谢物(包括神经递质)间差异性变化并不明显,但随着年龄的增长,各代谢物及神经递质逐渐出现病理意义上的差异,因此通过随访检测比较各代谢物变化的趋势对早期鉴别孤独症与不明原因发育迟缓具有重大意义。