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目的:了解新疆汉族、维吾尔族（简称维族）、哈萨克族（简称哈族）儿童超重/肥胖患病情况与超重/肥胖相关候选基因位点基因拷贝数变异（CNV）之间的关系,从遗传角度探讨CNV在儿童超重/肥胖研究中的意义;根据CNV计算分析反映遗传联合作用的遗传风险评分（Genetic risk score,GRS）对改善超重/肥胖风险评估的能力。方法:本研究为国家自然科学基金（81260440）的随访调查及实验室检测部分,前期于2014年以分层整群抽样的方式抽取乌鲁木齐、新疆伊犁、阿勒泰和克拉玛依四个地区中共5992名39岁儿童进行包括体格发育以及父母自填式调查问卷等内容的横断面调查。本研究针对37岁儿童在每年的4月和10月进行儿童身高、体重、腰围测量,并收集调查儿童口腔黏膜脱落细胞,采用AccuCopy?多重基因拷贝数方法检测所候选的APOBR、ATP2A1、ATXN2L、CHRNA4、COMT、EDN3、EGF、ELOVL6、ETNPPL、FTO、GNAS、GPRIN2、GSTT1、HADH、HES1、IL27、IRX3、ITGAD、ITGAM、MC4R、MIF、OR4P4、OR4S2、PCK1、PRIM2、SH2B1、SYT15及TUFM以上28个基因共计35条基因片段的CNV。运用SPSS 21.0软件描述汉、维、哈三个民族各候选位点CNV分布情况;分析不同民族及性别儿童中的各位点CNV的差异;分析调查儿童超重/肥胖发生情况与所候选位点CNV之间的关系;根据CNV检测情况以及问卷调查情况,对本研究中儿童超重/肥胖的相关影响因素进行单因素和多因素分析;运用SPSS 21.0 Binary Logistic、ROC Curve和非参数法过程进行GRS计算、受试者工作曲线（Receiver operating characteristic curve,ROC）分析和受试者工作曲线下面积（Area under the receiver operating characteristic curve,AUC）计算;运用R软件计算重分类改善指标（Net reclassification improvement,NRI）和综合辨别指数（Integrated discrimination index,IDI）分析探讨GRS是否能够改善超重/肥胖风险的预测。结果:本次研究儿童603名,其中男童307名,女童296名;汉族儿童261名,维族儿童194名,哈族儿童148名。汉族、维族、哈族儿童超重/肥胖率分别为28.3%、10.3%、31.1%,差异有统计学意义（P<0.001）,经进一步两两比较后,发现汉族与维族及维族与哈族之间超重/肥胖率差异具有统计学意义（P<0.017）;汉、维、哈三个民族APOBR、ATP2A1、ATXN2L、CHRNA4、ELOVL6、FTO1、GNAS2、GSTT1、HADH、HES11、HES12、IL27、IRX32、MC4R2、OR4P4、OR4S21、OR4S22、PCK1、PRIM22等基因片段CNV间差异存在统计学意义（P<0.05）;维族正常体重和超重/肥胖儿童中OR4P4及OR4S21两位点基因CNV情况间的差异存在统计学意义（P<0.05）;哈族正常体重和超重/肥胖儿童中IRX31及MC4R2两位点基因CNV情况间的差异存在统计学意义（P<0.05）;男性ATXN2L位点基因CNV在正常体重和超重/肥胖儿童之间的差异存在统计学意义（P<0.05）;单因素和多因素分析结果表明,哈族儿童（OR=6.341,95%CI:1.97320.380）和汉族儿童（OR=3.349,95%CI:1.09210.276）相对于维族儿童,非独生子女相对于独生子女（OR=0.404,95%CI:0.2400.679）,家庭收入（OR=7.766,95%CI:1.81632.347）,剖宫产相对于自然分娩（OR=1.780,95%CI:1.0912.903）,IRX31位点CNV缺失和/或重复相对于IRX31位点CNV拷贝正常（2.251,95%1.0924.639）是儿童发生超重/肥胖的影响因素;在包括民族、独生子女、家庭收入、出生时的分娩方式和IRX31位点CNV异常在内的5种超重/肥胖传统危险因素中纳入GRS显著改善了超重/肥胖风险的重新分类,NRI和IDI分别为3.85%和0.024,均具有统计学意义,但纳入GRS并没有显著增加AUC,仅从0.823增长至0.835（P>0.05）。结论:IRX31位点CNV异常是儿童超重/肥胖的危险因素,提示IRX3作为超重/肥胖相关易感基因值得深入研究。儿童民族、是否为独生子女、家庭收入、出生时的分娩方式以及IRX31位点CNV异常是儿童超重/肥胖的影响因素。在传统超重/肥胖风险预测模型中纳入GRS,能够显著改善超重/肥胖风险的重新分类,但GRS未显著改善AUC。