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目的：研究FAT10基因外显子和侧翼序列单核苷酸多态性（single-nucleotidepolymorphism, SNP）与肝细胞癌发生和临床病理的关系。方法：收集254例肝癌病例和268例健康对照人群外周血标本，提取DNA，通过DNA直接测序分析方法，检测两组人群FAT10基因外显子和侧翼序列单核苷酸多态性。应用Haploview统计软件分析研究对象的连锁不平衡和单体型，并应用病例对照分析方法进行相关性研究。结果：在病例组和对照组共检测到10个SNPs。依据测序数据和遗传不平衡分析选择3个tagSNPs（-143A/G、+3476T/C和+3527T/C）进行关联分析和单体型构建，发现-143A/G和+3476T/C基因型与相应的野生型纯合子相比明显降低肝癌的发病风险（OR=0.38，95%CI：0.22-0.66和OR=0.34，95%CI：0.21-0.56，p<0.05），但这些多态性位点的基因型频率与肝癌的临床表型无关（p>0.05）。另外单体型分析发现ATT、ATC、GCT和ACT四种单体型，其中肝癌组GCT和ACT单体型频率显著低于对照组（OR=0.41，95%CI=0.24-0.70和OR=0.43，95%CI=0.22-0.98，p<0.05），而ATT单体型频率显著高于对照组（OR=1.64，95%CI=1.24-2.17， p<0.05），经过1×108的随机置换检验校正后，ATT和GCT单体型与肝癌的发病风险仍然显著相关（p<0.05）。进一步分析发现携带ATT单体型患者的临床病理分期较晚（p<0.05），而携带GCT单体型临床病理分期较早（p<0.05）。结论：FAT10基因外显子和侧翼序列的遗传变异与肝癌的发生发展相关，ATT单体型可能是肝癌的遗传标记。