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先天性代谢缺陷(IEM)即遗传代谢病(IMD)是一类特殊的疾病群,目前逐渐在新生儿监护室中得到了更多的关注。我们的研究目的是分析评估IMD患儿在新生儿重症监护病房(NICU)中的诊断及治疗情况。该研究中搜集到自2008年1月至2011年12月近4年中入住我院NICU确诊IMD的患儿的相关资料如下:确诊依据,人口统计学数据,临床表现,生化指标,是否需要机械通气,以及在NICU出院时转归情况。此外,我们还收集了2011年1月1日至2013年10月15日来自重庆地区30个区县送检标本20331份,采用串联质谱技术对46种遗传代谢疾病进行筛查。因此,我们尝试分析我院新生儿重症监护病房遗传代谢病患儿以及我市儿童遗传代谢病早期诊断与筛查的相关数据,取得以下的结果:1.2008年1月至2011年12月间,我科NICU收治的新生儿进行遗传代谢病筛查共2742例,确诊遗传代谢病共39例,筛查阳性率达1.42%,平均住院年龄为5天,平均住院日为5天。2.确诊新生儿遗传代谢病患儿39例中死亡10例,病死率达25.6%,同期我科NICU总病死率仅为10.4%。3.因生后新生儿筛查检测出遗传代谢病而入院的患儿共5名。所有确诊的患儿当中,没有一例系产前诊断考虑该病,均系患儿生后筛查或入院后确诊。4.NICU中确诊例数最多的两种遗传代谢病分别为苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症,与重庆市地区46种遗传代谢病筛查阳性结果类似。5.重庆地区46种遗传代谢病筛查覆盖情况:送检血标本数以重庆主城地区最多,共计6758份,其次为渝东南地区,主城1小时经济圈地区,渝东北地区,渝西地区。6.重庆地区46种遗传代谢病筛查阳性结果分析:20331份血标本筛查出阳性病例共计47例,阳性率为0.23%;其中氨基酸代谢异常21例,占44.68%;有机酸代谢异常22例,占46.81%;脂肪酸氧化代谢异常4例,占8.51%。结论:我科NICU收治遗传代谢病新生儿筛查阳性率为1.42%,确诊共39名患儿中,其中死亡10例,病死率远高于同年龄新生儿水平。存活的患儿在住院期间也较其他新生儿接受了更多的治疗,甚至高级生命支持如机械通气等,尽管如此,遗传代谢病患儿在NICU中治疗的时间仍相对较其他患儿短,其原因在于患儿死亡率高以及部分家长放弃进一步治疗。所有确诊的患儿中,无一例系产前诊断,说明我市遗传代谢病的产前咨询及诊断现状堪忧。重庆地区46种遗传代谢性疾病筛查覆盖范围较广,筛查阳性率为0.23%,重庆市2013年新生儿总数约28.93万,根据我们分析出的数据推测,每年新增遗传代谢病患儿可达600余例,需引起临床医生足够重视,通过筛查发现异常并进行早期诊断,进一步进行治疗,并开展三级预防及遗传咨询,可有效减少遗传代谢病对家庭及社会带来的危害。