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目的：探讨早发冠心病血瘀证与ACE基因、MEF2A基因单核苷酸多态性的相关性。方法：从ACE基因选取3个SNP位点rs4343、rs4293和rs4267385, MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547、rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀证组30例,非“早发CHD”血瘀证组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率；并比较四组相关临床资料。结果：①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA. TT.AT3种基因型；②四组人群中,ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385和MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组,非“早发CHD”血瘀证组与健康对照组间的差异有统计学意义(P<0.05)；与健康对照组比较,早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组等位基因频率有统计学意义(P<0.05)；④早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组G等位基因频率高于与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)；对G等位基因携带者发生早发CHD的OR值进行比较示,G等位基因携带者患早发冠心病为非G等位基因携带者的3.6倍,有统计学意义(P<0.05)。结论：①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、 TT、AT3种基因型；②ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385可能与早发冠心病无相关性,rs4343可能与早发冠心病相关,其中G等位基因可能是早发冠心病易感的危险因素,但可能不是血瘀证的易感因素。③MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361可能与早发冠心病无相关性。