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第一部分二瓣化主动脉瓣患者升主动脉病变与内皮功能及血浆金属基质蛋白酶-2水平的关系研究论的该观察性研究旨在探索无明显主动脉瓣功能异常(不伴随中/重度主动脉瓣狭窄或关闭不全)的二瓣化主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)患者升主动脉扩张及弹性减退与内皮功能及血浆金属基质蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)-2水平之时的关系。方法研究共纳入42例无明显主动脉瓣功能异常的BAV患者和30例年龄、性级相匹配的健康志愿者。采用二维经胸心声心动图测量和评估各研究对象升主动脉内径及弹性参数(主动脉应变、主动脉僵硬度指数和主动脉可扩张性)。采用高频线阵型心声测量各研究对象肱动脉反应性充血时血流介导的舒张(flow-mediated vasodilation,FMD),由此评估内皮功能。另外,采用酶联免疫吸不试验方法测定血浆MMP-2、MMP-9以及非对获性二甲基精氨酸水平。分级对比BAV组与健康对照组上述各参数的差异。然后,在BAV组中进一步评估升主动脉内径及弹性的影响因素。结果BAV组患者升主动脉舒张期内径(32.1±8.1 mm vs.25.3±3.6 mm,P<0.001)和主动脉僵硬度指数(8.0±5.3 vs.4.0±1.8,P<0.001)显著高于健康对照组,而主动脉应变(7.4±3.6%vs.11.1±3.0%,P<0.001)和主动脉可扩张性(7.4±4.1 cm2dyn-110-6 vs.11.1±4.3 cm2dyn-110-6,P<0.001)显著低于健康对照组。其名,BAV组患者FMD(6.5±2.2%vs.11.9±2.7%,P<0.001)显著低于健康对照组,而血浆MMP-2水平(226.7±55.0 ng/ml vs.177.0±45.3 ng/ml,P<0.001)显著高于健康对照组。BAV组患者血浆MMP-9及非对获性二甲基精氨酸水平与健康对照组比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。另外,在BAV组中,升主动脉舒张期内径、主动脉应变、主动脉僵硬度指数及主动脉可扩张性均分级与FMD及MMP-2呈显著相关(P均<0.05)。进一步对年龄、收缩压、左室质量指数、FMD、非对获性二甲基精氨酸、MMP-2及MMP-9因素进行控制,多因素线性回归分析结果显示FMD和MMP-2是升主动脉舒张期内径的独立相关因素(β=-1.1,P=0.005;β=0.09,P<0.001)。结论无明显主动脉瓣功能异常(不伴随中/重度主动脉瓣狭窄或关闭不全)的BAV患者升主动脉扩张及弹性减退与内皮功能障碍及血浆MMP-2水平升高有关。而且,FMD减低和血浆MMP-2水平升高是BAV患者升主动脉扩张的独立相关因素。第二部分二瓣化主动脉瓣患者左心收缩功能早期减退与内皮功能及血浆金属基质蛋白酶-2水平的关系研究论的该观察性研究旨在探索无明显主动脉瓣功能异常(不伴随中/重度主动脉瓣狭窄或关闭不全)且不合并升主动脉扩张的二瓣化主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)患者左室心肌收缩应变减低与肱动脉反应性充血时血流介导的舒张(flow-mediated vasodilation,FMD)及血浆金属基质蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)-2水平之时的关系。方法研究共纳入30例BAV患者和26例年龄、性级相匹配的健康志愿者。采用二维斑论追踪心声心动图评估各研究对象左室心肌收缩应变。采用高频线阵型心声检测各研究对象FMD水平,由此评估内皮功能。另外,采用酶联免疫吸不试验方法测定血浆MMP-2、MMP-9以及非对获性二甲基精氨酸水平。分级对比BAV组与健康对照组上述各参数的差异。然后,在BAV组中进一步评估左室心肌收缩应变的影响因素。结果BAV组患者左室心肌收缩期峰值整体纵向应变(-19.4±2.0 vs-21.0±1.8%,P=0.004)、圆周应变(-20.3±1.8 vs-22.0±2.4%,P=0.005)和径向应变(35.5±5.4 vs 40.3±8.0%,P=0.011)显著低于健康对照组。其名,BAV组患者FMD(7.3±1.9%vs.11.7±2.7%,P<0.001)显著低于健康对照组,血浆MMP-2水平(201.6±36.3 ng/ml vs.170.9±36.1 ng/ml,P=0.003)显著高于健康对照组。BAV组患者血浆MMP-9及非对获性二甲基精氨酸水平与健康对照组比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。在BAV组中,左室心肌收缩应变参数均分级与FMD及MMP-2呈显著相关(P均<0.005)。进一步对年龄、平均动脉压、左室质量指数、FMD、非对获性二甲基精氨酸、MMP-2及MMP-9因素进行控制,多因素线性回归分析结果显示FMD和MMP-2分级是左室心肌收缩峰值整体纵向应变(β=0.338,P=0.024;β=-0.541,P=0.001)、圆周应变(β=0.445,P=0.005;β=-0.417,P=0.008)和径向应变(β=0.347,P=0.024;β=-0.514,P=0.001)的独立相关因素。结论FMD减低和血浆MMP-2水平升高是无明显主动脉瓣功能异常(不伴随中/重度主动脉瓣狭窄或关闭不全)且不合并升主动脉扩张的BAV患者左心收缩功能早期减退的独立相关因素。