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目的:子宫内膜异位症,简称内异症（Endometriosis,EMT）是指子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫体以外的部位,好发于育龄妇女,最常见于卵巢和宫骶韧带。内异症在形态学上呈良性表现,但有类似恶性肿瘤的临床行为学特点,并且具有一定的恶变趋势,综合研究表明其恶变率约0.7～1%。本研究旨在初步研究子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌发病的相关基因,为寻找有意义的标志物和靶向治疗目的基因提供一定的数据。方法:从GEO数据库搜索并下载GSE7305、GSE6008数据集中的原始数据,利用R语言对数据进行归一化等处理后分别获取各数据集病变组织与正常组织的差异基因,将两组差异基因取交集,并将交集部分基因进行富集分析,筛选出可能具有意义的通路和基因进行讨论分析。选择更严格的筛选条件进行差异基因筛选并进行富集分析,选取表达差异较大的2个基因以及此2个基因参与的通路进行分析。对子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌、非子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌、卵巢子宫内膜异位症及正常卵巢组织的石蜡标本应用免疫方法检测选取基因的表达情况,并进行统计学分析。结果:以P值<0.05,log＿2|Fold Change|>1为条件筛选出差异基因,两数据集存在交集基因610个。进行富集分析后可见,这些差异基因可能影响着p53等通路,也可能影响着卵巢癌细胞中的各项生物过程。选择更严格的筛选条件后,筛选出交集差异基因143个。再次进行富集分析,选取RGS2、MYLK基因及c GMP-PKG通路进行讨论分析。以对石蜡标本进行免疫组化的方法进行验证RGS2及MYLK在子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌中的表达情况,结果表明RGS2在子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组与非子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组间表达差异有统计学意义（P=0.003）,而MYLK在子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组及非子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组间表达差异无统计学意义。结论:1.基于信息生物学分析RGS2、MYLK、CEACAM1、VEGFA、EGFR等差异基因的表达改变可能参与子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌的恶变过程,在表达呈下调的差异基因中RGS2及MYLK的差异尤为显著。2.RGS2在子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组织中呈现表达下调。3.MYLK在子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组中虽有表达下调的趋势,但与非子宫内膜异位症相关性卵巢透明细胞癌组之间无明显差异。