目的:探讨儿童全结肠无神经节细胞症（Total colonic aganglionosis,TCA）的临床特点及诊治要点。方法:回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料。结果:（1）本组病例共41例,其中男性31例,女性10例,男女比例约3:1;本组病例中足月儿38例（92.7%）,早产儿3例（7.3%）;正常出生体重儿39例（95.1%）,低出生体重儿2例（4.9%）。（2）临床表现以腹胀（90.2%）、胎便排出延迟（82.9%）、呕吐（65.9%）及便秘（63.4%）为主,与其他类型肠无神经节细胞症临床表现比较无显著性差异（P>0.05）。（3）本组33例患儿术前行了钡剂灌肠造影检查,其中仅7例（21.2%）提示TCA,但32例可见钡剂排空延迟及小肠明显扩张。术前行肛管直肠测压,阳性率71.4%;行直肠黏膜活检,阳性率100%。（4）本组38例接受手术,其中25例行巨结肠根治术治愈,21例治愈患儿获得随访。术中见肠管形态改变情况:7例（18.4%）仅末端回肠痉挛;5例（13.2%）仅全段结肠痉挛;24例（63.2%）全段结肠及末端回肠均痉挛;2例（5.2%）全段结肠及末端回肠外观无异常。术后病理结果均证实为TCA。（5）根治术后主要并发症为小肠结肠炎（47.6%）及营养不良（47.6%）,无吻合口瘘;治愈病例中14例参与生活质量评分,其中生活质量为优的有10人（71.4%）,为良的有4人（28.6%）。结论:全结肠无神经节细胞症因缺乏典型的临床表现和特异的辅助检查使其在临床上早期准确诊断较为困难,钡剂灌肠在一定程度上可提示该病,结合手术探查及病理检查可确诊该病,通过手术及术后规范化治疗,远期预后良好。