目的本研究收集87例诊断为运动神经元病（MND）病例的一般情况、现病史、既往史、不良嗜好、临床表现、辅助检查结果、首诊情况、诊断分型、治疗方法等资料，并分析总结其中的规律。以期对临床工作者提供参考，降低误诊率。方法本研究收集广西医科大学第一附属医院2003年1月～2013年8月期间诊断为运动神经元病患者的住院病例资料。根据入组标准及排除标准一共收录87例。整理该87例病例的一般情况、现病史、既往史、不良嗜好、临床表现、生化结果、影像学结果、神经电生理结果、首诊情况、诊断分型、治疗方法等基本资料，然后根据研究目的和资料类型的不同，选择不同的统计表格及统计图进行统计描述。对于计量资料，以（均数±标准差）进行统计描述；对于计数资料，以相对数进行统计描述。结果①共入组病例87例，其中遗传性运动神经元病9例，均为脊肌萎缩症（Spinal MuscularAtrophy，SMA），男4例，女5例；非遗传性运动神经元病78例，男50例，女28例。②脊肌萎缩症（SMA）中SMAⅠ型5例（55.6%），SMAⅡ型3例（占33.3%），SMAⅢ型1例（11.1%）；非遗传性运动神经元病中，肌萎缩侧索硬化（ALS）47例（60.3%），进行性肌萎缩症（PMA）26例（33.3%），进行性延髓麻痹（PBP）2例（2.6%），原发性侧索硬化（PLS）3例（3.8%）。③遗传性运动神经元病患者以双下肢乏力起病6例，以四肢同时起病1例，起病情况不详2例。④NHMND患者发病年龄介于12岁～73岁之间，发病高峰期为40～60岁。⑤非遗传性运动神经元病患者中肌无力78例，肌萎缩67例，肌束震颤48例，锥体束征51例，延髓麻痹54例，呼吸困难9例，自主神经功能障碍（排便、排尿障碍，汗液分泌异常）9例，主观感觉异常13例，客观查体感觉障碍4例，胸闷3例，头晕3例。⑥ALS患者以上肢起病、下肢起病、延髓起病各11例，（各占ALS患者的23.4%）；26例PMA中以上下肢起病患者11例，以上肢起病患者7例，以下肢起病患者5例，以延髓受累起病患者1例；⑦检出自发电位的24例中，7例出现在胸锁乳突肌；15例出现在小指展肌，12例出现在拇短展肌；17例出现在胫前肌；10例出现在T10脊旁肌。⑧非遗传性运动神经元病患者中行头颅MRI检查35例，其中15例未见异常，20例异常，显示脑白质脱髓鞘13例（13/35，37.1%），主要分布在内囊、侧脑室旁角、半卵圆中心。⑨非遗传性运动神经元病患者首诊误诊49例（73.1%），其中ALS首诊误诊为颈椎病比例最高，占29.0%，PMA首诊误诊为肌病的比例最高，占35.3%。结论本组运动神经元病以非遗传性运动神经元病多见，遗传性运动神经元病较少见；SMA以SMAⅠ型多见，常以双下肢对称性乏力起病；非遗传性运动神经元病男性较女性高发，多发于40～60岁，以肌无力和或肌萎缩及锥体束损害为最常见的临床表现，少数患者有感觉神经或自主神经受损的症状；ALS首诊常误诊为颈椎病，PMA易误诊为肌病；非遗传性运动神经元病以ALS多见，其次PMA，PBP及PLS较少见；ALS患者以上肢、下肢、延髓起病多见，PMA以上肢下肢同时起病多见；非遗传性运动神经元病患者中延髓段以胸锁乳突肌的自发电位检出率最高，颈段以小指展肌检出率最高，胸段以T10脊旁肌检出率最高，腰骶段以胫前肌的检出率最高。