目的：探讨分析结节性硬化脑部及腹部脏器CT和MRI表现及临床表现，旨在提高对本病的认识，并为临床治疗提供帮助。　　材料和方法：回顾性分析42例经临床证实为结节性硬化症患者的CT、MRI脑部及腹部脏器影像学表现，结合其临床表现并做文献复习。42例中，男性27例，女性15例。平均年龄15.8岁。其中5例表现为TS典型三联征；20例表现为癫痫发作伴意识不清；4例有典型的面部皮脂腺瘤及／或腰骶部咖啡斑；2例以癫痫及面部皮脂腺瘤就诊；8例因头昏、头痛来检，其中2例伴有视力下降；1例因车祸后左肾出血行左肾摘除术；2例因腹部不适就诊。　　结果：42例病人头颅影像资料都有不同程度的脑室室管膜下和/或脑皮质、白质的TS结节，其中4例可见巨细胞星形细胞瘤,1例合并左枕叶血管畸形；1例可见肝脏、肾脏、胰腺错构瘤；2例可见肝脏及双肾多发错构瘤；1例可见双肾多发错构瘤；1例可见肝脏错构瘤，双肾囊肿；2例可见双肾多发囊肿（其中1例表现为双肾多发钙化）。本组中有3例表现为家族遗传性发病。观察35例行头颅CT和/或MRI检查的患者得出脑部TS结节多位于室管膜下，皮层下及脑白质结节相对少见，部分位于室管膜下的结节可以对称分布。CT对于钙化结节易于显示，呈高密度；对于未钙化的室管膜下结节亦可显示，但较MRI显示率低，对于皮层下及脑白质的TS结节因其表现为低密度，较难与软化灶或水肿临别。MRI上室管膜下结节多于T1WI呈等或稍高信号、T2WI呈低信号，皮层下及白质结节在T1WI呈等或稍低信号，T2WI多呈稍高信号，易与软化灶及水肿鉴别。TS结节的脑内分布规律为：室管膜下TS结节多位于侧脑室体部，其次为侧脑室前角及后角；皮质、白质TS钙化结节较少见，一般多位于额叶、枕叶。　　结论：CT及MRI在结节性性硬化的诊断中具有十分重要的价值，能较好显示结节性硬化脑部改变。TS患者可因腹部不适或体检过程中无意发现，应提高警惕。总之，结节性硬化的影像学表现及临床征象具有特征性。