先天性白内障一家系基因位点连锁及突变筛查

来源 :哈尔滨医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wik2pwerq32
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:对一先天性核性结晶型白内障家系致病基因突变进行筛查,从而进一步探讨先天性白内障的发病机理以及其表型与基因型之间的关系。 方法:根据家系表型,选取核性先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STR)进行两点连锁分析。对提示连锁(Lod Score>1)的染色体区域内的候选基因,应用PCR扩增技术和DNA序列直接测序方法在家系中筛查,寻找突变位点。 结果:家系连锁分析和单体型分析将致病基因定位于2q33-35区,对该范围内的候选基因CRYGD的外显子及其侧翼序列的突变筛查中,在CRYGD基因的3号外显子发现2个单核苷酸多态性(SNP),在CRYGD基因2号外显子发现1个错义突变,氨基酸密码子第23位,由C→A,导致氨基酸由脯氨酸(P)→苏氨酸(T)。 结论:说明P23T为此核性先天性白内障的致病突变为点,并可导致结晶型白内障。
其他文献
(本刊讯张雷)日前,由克而瑞信息集团主持设计、历经11年的基础数据准备和理论研究积累,致力于打破房价信息不对称的克而瑞房价点评网正式上线。据介绍,克而瑞房价点评网作为
“大会堂对话”是每年地产年度风云榜备受关注的焦点。专业权威的地产评选体系,备受瞩目的巅峰对话平台,聚合行业的号召力和影响力,洞悉中国房地产市场发展脉搏,以及引领中国
小康不小康,关键看老乡.2020年是全面建成小康社会的决胜之年.辽宁省抚顺市新抚区实行“三维聚焦”,集合多方力量,跑出脱贫攻坚“加速度”.rn聚焦“二向培养”工程,储备乡村
期刊
17年前,大型电视文献专题片《毛泽东来辽宁》摄制组在辽宁拍摄,中国医科大学是摄制组选择的重要拍摄地之一.笔者有幸作为工作人员陪同摄制组来到中国医科大学拍摄.那年金秋十
期刊
新中国成立后,周恩来总理先后七次来到大连,其中最后两次是陪同外宾来的,我有幸参加了这两次的接待工作,周总理的音容笑貌永远留在了我的心中.rn1972年7月2日,周恩来总理陪同
期刊
土地革命时期,中央苏区疟疾等传染性疾病曾一度流行,给苏区群众及红军的健康和社会的稳定带来极大的威胁.当时,中央苏区有4种传染性疾病蔓延,即疟疾、痢疾、下肢溃疡、疥疮.
期刊
北镇市人民法院位于秀丽的医巫闾山东麓,2020年1月28日农历正月初四,继辽宁省启动重大突发公共卫生事件Ⅰ级响应后,院党组快速反应,坚决贯彻习近平总书记关于疫情防控工作系
期刊
根据直观观察对一些常用高粱品种的籽粒性状基因型做了推测,并将其结果与单宁含量测定结果一起进行了综合分析.试验结果证明,高粱种皮的存在并不必然导致高单宁含量.紫色种皮
目的:观察大鼠坐骨神经在非冻结性低温作用后,坐骨神经局部及背根神经节中P物质(substance P,SP)的含量、形态学以及大鼠行为学改变,并使用利多卡因预处理对P物质的释放进行阻断
1982——1984年研究了黄土高原旱地冬小麦根系生长规律及其与经济产量的关系;建立了旱地冬小麦根系生长模型:=710.502-149.702x+9.816x~2-0.193x~3;根系垂直分布模型:=Ae~(BZ