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背景:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)或称微卫星DNA重复序列(microsatellite),是一类广泛存在于人类基因组中由2～6个碱基作为核心单位串联重复形成的具有长度多态性的DNA序列。STR分布广,数目多,其核心单位的数目变化和重复次数不同,构成了STR的遗传多态性。研究STR多态性,可以从分子生物学角度揭示人类的起源、迁移、进化等历史进程。潮汕僻处我国的东南隅,广东省的最东端,与福建省毗邻,其地域包括今天的汕头、潮州、揭阳三个地级市。对应的潮汕人指居住于该区域并有自己独特方言和生活习惯的汉族民系。史料记载现代潮汕人源自古中原汉族。我们前期的关于潮汕人群的HLA(Human leucocyte antigen)遗传多态性研究,旨在从分子生物学角度验证潮汕人群起源于中原汉族的假设,研究结果尚不能为潮汕人的中原汉族起源提供遗传学上肯定的证据。目的:在DNA水平上研究河南人群的遗传多态性,深入探究潮汕人的中原汉族起源。方法:采用荧光标记PCR和毛细管电泳相结合的技术对河南汉族200例健康人群的15个STR基因座遗传多态性进行研究,以及对潮汕、河南、闽南三个汉族人群Penta D、Penta E两基因座的遗传多态性进行研究,结合本课题组已发表潮汕人群STR数据并新增样本(数据未发表)以及搜集到的发表在国内外刊物的其它地区人群STR数据,Phylip软件计算不同人群间的遗传距离,构建高分辨率进化树,探讨潮汕人群的中原汉族起源及与其它人群之间的关系。结果:河南汉族人群15个STR基因座共检出142个等位基因451种基因型,潮汕、河南、闽南三个汉族人群Penta D、Penta E两基因座检出的等位基因和基因型个数分别为27和116、28和117、26和95。其观察值与期望值经精确检验,除了河南人群D3S1358(P =0.04)基因座外,其他人群的基因座基因型均无显著性差异(p >0.05),符合Hardy-Weinberg平衡。选取CODIS系统STR基因座的人群数据聚类分析结果显示潮汕汉族离闽南汉族很近,距河南汉族较近;融合分析显示潮汕和闽南这两个群体具有相似的中原汉族成分且中原汉族的成分所占比例均大于60%。聚类图上中国人群的南北分界明显。结论:河南汉族人群15个STR基因座联合应用可满足河南人群法医学的个体识别及亲子鉴定的需要;Penta D、Penta E两个基因座具有高度多态性,可以作为建立中国DNA数据库的备选基因座;分析结果显示潮汕和闽南这两个群体具有一贯的遗传相似性,且占有较大的中原汉族起源成分;研究还表明中国南北人群之间存在遗传差异。