在过去的十几年中,随着生物医学科学技术的飞速发展,生物医学文献也呈“指数型”增长。面对如此大规模快速增长的文献数据,仅靠人工阅读的方式去获取感兴趣的知识已变得非常困难。如何从海量的文献中整合已有知识、挖掘新知识已成为生物信息学的重要研究领域。本文首先对PubMed收录的所有与疾病相关的基础研究文献进行文献计量学分析,了解国际上各类疾病基础研究的发展状况、研究热点、核心期刊、核心科研机构、主要研究国家及今后的发展趋势等。对21大类疾病的统计结果表明各大类疾病的基础研究文献都是从1946年左右开始缓慢上升,2000年后增长速度明显加快;主要研究国家和核心科研机构多分布在北美洲、欧洲和亚洲;文献的发表量普遍与国家的国内生产总值相关。然后,论文整合了一种从海量文献中提取疾病相关基因的方法,将前人已研究过的基于单体的实验信息整和起来,以更为系统和全面的眼光来看待生物体内在分子水平上的相互作用及其调控路径对于疾病发生、发展及预后的影响。通过对前列腺癌相关基因的提取结果进行分析,表明该方法确实可以快速、有效地提取疾病的相关基因。利用这种方法,本文从海量的生物医学文献中提取二十一大类疾病的相关基因。最后,本文利用Google Maps API及PHP+Apache+MySQL技术,搭建了疾病基础研究地理信息系统,将二十一大类疾病的文献计量和文本挖掘的结果整合到该系统平台中,为生物医学工作者提供疾病基础研究的一些思路和依据。