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目的: 通过对广州、深圳、东莞原住汉族人群中血栓相关疾病患者进行初步临床流行病学调查,力图寻找遗传性易栓症患者家系,初步了解影响遗传性易栓症发病的可能因素。为进一步观察遗传性易栓症患者对活血化瘀中药及中成药的干预疗效及了解珠三角原住汉族人群遗传性易栓症患者的分子缺陷及基因突变类型分布提供研究基础,并为我国遗传性易栓症的治疗提供有益的数据。 方法: 调查以病例报告形式,采用回顾性调查方法,选取原住民较集中的广州、东莞、深圳等三个城市的就诊患者为观察对象。从中选取广州中医药大学第一附属医院、深圳市中医院及东莞市中医院等三个医院近十年来诊断为心脑血管和周围血管血栓、各部位深静脉血栓、脉管炎、高凝状态等的门诊及住院患者。利用原住民、汉族等词语从入选患者中筛选到可能符合遗传性易栓症诊断标准者,采取现场调查、电话回访、家访或邀请患者前来就诊等方式,搜集患者或其家族成员血栓相关疾病发病前后包括症状体征、实验室检查结果、治疗方案、治疗效果及生活质量等资料,作出临床诊断或者实验室诊断。 结果: 搜集到符合要求的病例数共75例。其中比较典型的具有遗传性易栓症特征的家系1个,发病例数共8例;待排遗传性易栓症患者32例;待排获得性易栓症患者病例数18例;不典型尚待进一步检查患者17例。调查显示,易栓症患者的发病率性别之间无明显差异。随着年龄的逐渐增大,患者发生血栓的危险性也越大。易栓症患者中,发病部位以一侧或双侧下肢深静脉为主,发生于其他部位深静脉及动脉的血栓较少见。研究表明在易栓症患者中治疗方法以抗凝、抗血小板、溶栓和使用活血化瘀中药或中成药多见,支架或滤器植入尚使用较少。易栓症患者的整体治疗效果尚可。但导致身体畸形和严重影响日常生活甚至死亡的百分比为9.33%,比例并不低。初步观察到患者的治疗方案中活血化瘀中药及中成药使用率较高且疗效肯定。调查结果与现有国内文献报导比较相符。 结论: 基本收集齐全所调查的三个医院近十年来的血栓患者中可疑易栓症患者的发病资料,为研究遗传性易栓症提供了可参考的临床资料。调查表明珠江三角洲汉族原住人群中可能分布有多个遗传性易栓症基因缺陷类型。研究还发现活血化瘀中药及中成药用于治疗易栓症具有安全、有效的特点,值得临床推广和进一步研究。