【摘 要】
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【目的】 探讨母体CYP1A1基因Msp I多态性及危险因素与尿道下裂发生的关系 【资料与方法】 选取江西籍汉族尿道下裂母亲30例和无尿道下裂子女母亲30例，均对可能发生尿道下
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【目的】 探讨母体CYP1A1基因Msp I多态性及危险因素与尿道下裂发生的关系 【资料与方法】 选取江西籍汉族尿道下裂母亲30例和无尿道下裂子女母亲30例，均对可能发生尿道下裂的危险因素进行问卷调查；采取聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测其外周血白细胞的CYP1A1 Msp I多态性，分析其分布频率。多因素非条件logistic回归分析筛选危险因素。 【结果】 两种等位基因m1、m2在尿道下裂母体组和对照组分布的差异有显著性(P＜0.05)。CYP1A1基因Msp I位点基因型m2m2在尿道下裂母体组和对照组中各占43.3％和20％，基因型m1m1分别占33.4％和46.6％，基因型m1m2占23.3％和33.4％，各基因型在2组中所占比例无显著性差异(P＞0.05)。多因素非条件logistic回归分析危险因素后，其中妊娠早期母体吸烟(X2)、接触农药杀虫剂(X6)、胎儿低出生体重(X10)进入回归模型。CYP1A1基因型的分布与尿道下裂发生的关系，其OR值分别为3.03、1.75和3.05，与对照组比较，差异均无显著性(P＞0.05)。根据基因变异型分层后携
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