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背景：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种较罕见的常染色体显性遗传疾病,临床上以消化道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征,大部分患者有阳性家族史。早期研究认为该病息肉不会癌变或癌变率很低,但随着研究的深入,将致病基因定位在19号染色体短臂(19p13.3)的STK11基因(也称LKB1),并发现PJS患者不仅消化道息肉癌变风险高,且常伴发其它系统(如生殖系统)的恶性肿瘤,而且恶性度高,故增进对本病的认识,早期诊断及治疗消化道息肉,定期合理随访具有重要的临床意义。目的：探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床特点,规范诊治方法及随诊计划。方法：回顾我院1991年～2011年近20年间收治的29例PJS患者的临床资料,对其临床表现,合并症,治疗手段,病理类型等结合文献复习进行分析总结。结果：29例患者均有不同程度的皮肤黏膜色素沉着斑及胃肠道多发息肉,其中有家族史者18例,占62.1%(18/29),发病年龄6-45岁,平均12.1岁;黑斑出现年龄0.5-16岁,平均3岁；以急/慢性腹痛和消化道出血为首发症状者25例,占86.2%(25/29),恶性肿瘤发生率17.2%(5/29)；开腹手术行节段性肠管切除加肠管切开息肉摘除术或结合术中肠镜者18例,占62.1%,术后定期行消化内镜息肉摘除；单纯消化内镜息肉切除术6例,占20.7%；肿瘤根治或姑息切除术5例,占17.2%；病理类型以错构瘤为主,占82.7%(24/29)；最长随访时间19年,无再次手术者。结论：黑斑息肉综合征是一种以皮肤黏膜色素沉着斑及胃肠道多发息肉为主要特点的常染色体显性遗传病,多以急腹症就诊,目前尚无根治办法,胃肠道息肉廓清是治疗本病的关键,息肉切除后易复发,应定期行消化内镜检查及治疗,30岁后恶性肿瘤发生率明显上升,应掌握“根治”原则并重视生殖系统的随访。