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目的子痫前期是一种妊娠期特有疾病,常引起多器官和多系统损害,严重威胁母体及胎儿健康。遗传因素是子痫前期的重要致病因素,多种基因的单核苷酸多态性与子痫前期发病相关,尤其是各种高血压相关基因已成为研究重点。本研究旨在探讨MOV10基因rs2932538位点多态性与子痫前期易感性的关系,评估MOV10基因胎盘表达水平是否与子痫前期发病相关。方法选取2016年1月至2018年1月期间就诊于青岛大学附属医院、山东省立医院、滨州医学院附属医院等地的1531名正常妊娠妇女和956名子痫前期患者,采集受试者相关病史及临床化验结果,提取全血基因组DNA。采用Taqman探针荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者MOV10基因rs2932538位点进行基因型检测,分析两组临床资料、基因型分布及等位基因频率的统计学差异。另收集2017年7月至2018年1月期间就诊于青岛大学附属医院的25名健康孕妇和25名子痫前期患者的胎盘组织,提取胎盘RNA和蛋白,采用qPCR检测病例组及对照组胎盘MOV10基因mRNA表达水平,用Western blot检测胎盘MOV10蛋白表达情况。结果(1)病例组和对照组受试者年龄无统计学差异(P>0.05)。病例组孕周和新生儿体重均明显低于对照组(P<0.001);病例组孕期增重、收缩压、舒张压、甘油三酯、总胆固醇、ALT、AST、血肌酐和血尿素氮水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);(2)子痫前期组MOV10基因rs2932538位点基因型分布和等位基因频率与正常对照组相比有显著的统计学差异(P<0.001);(3)rs2932538位点T等位基因携带者比C等位基因携带者患子痫前期疾病的风险更高(P<0.001,OR=1.569,95%CI=1.339～1.838)。(4)轻度/重度子痫前期组分别与对照组比较,基因型分布与等位基因频率均有显著统计学差异(轻度子痫前期组vs.对照组:基因型P=0.014,等位基因P=0.012,OR=1.522,95%CI=1.094～2.116;重度子痫前期组vs.对照组:基因型P<0.001,等位基因P<0.001,OR=1.577,95%CI=1.336～1.860);早发/晚发型子痫组分别与对照组相比,基因型分布及等位基因频率存在统计学差异;(早发型子痫前期组vs.对照组:基因型P<0.001,等位基因P<0.001,OR=1.580,95%CI=1.311～1.904;晚发型子痫前期组vs.对照组:基因型P<0.001,等位基因P<0.001,OR=1.554,95%CI=1.260～1.917)。但轻度子痫前期和重度子痫前期之间、早发型子痫前期和晚发型子痫前期之间基因型和等位基因频率均未发现无统计学差异(P>0.05);(5)病例组胎盘MOV10基因mRNA和蛋白表达水平均低于对照组,差异具有显著性(P<0.05)。结论(1)MOV10基因rs2932538位点多态性可能与中国汉族人群子痫前期易感性相关,但与子痫前期疾病严重程度和发病时间无明确联系;(2)MOV10基因在子痫前期患者胎盘中低水平表达,可能与子痫前期疾病发病密切相关。