本论文的研究工作由两部分组成，分属于生物信息学研究的两大领域，即算法研究和数据库系统建设。虽然这两部分在研究内容上相互独立，但它们对于复杂疾病的生物信息学研究都具有重要的意义。 第一部分是基于基因表达谱的基因调控网络研究，它的主要任务是通过分析一组基因在不同条件下的表达数据来发现这些基因之间存在的调控关系，而这组基因通过它们之间的调控关系就被连接成了一个网络，即所谓的基因调控网络。这项研究是后基因组时代生物信息学面临的重大挑战之一，它对于了解基因表达的时空规律，探索复杂生命现象的深层原因具有重要的意义。近年来，国际上在该领域已开展了许多有意义的工作，本研究在回顾这些工作和它们所取得的成果的基础上，针对目前用数学模型构建基因调控网络时遇到的维度问题以及基因调控网络的生物信息学研究由低等模式生物转向人类自身的趋势，提出了一种指数律方程模型与聚类分析相结合的基于基因表达谱的基因调控网络的构建方法，并利用这种方法从来自人类白血病细胞的基因表达数据中发现了一些与白血病发生相关的基因调控关系。本研究提出的方法不仅能发现人类基因间的复杂调控关系，而且可以明显地缩短用指数律方程模型构建基因调控网络的计算时间，这对于促进基因调控网络建模中维度问题的解决有重要的意义。 第二部分是疾病相关遗传信息共享平台的建设。确定与复杂疾病相关的遗传学因素是当前遗传学与生物信息学共同关注的问题。然而，疾病相关的遗传信息在研究领域内的共享问题已成为复杂疾病遗传学研究发展的一个瓶颈。本文针对这一问题开发了一个旨在促进国际范围内的疾病相关遗传信息的交流和共享的疾病遗传信息平台（DGIP）。作为第一个专业的疾病相关遗传信息的共享平台，DGIP使研究人员能方便地与国内外同行建立合作关系并及时共享信息，同时又使用户能自主控制他人对其所掌握资源的访问。DGIP采取了以项目为中心的数据结构，这是它得以灵活地管理数据的基础。DGIP通过有针对性的数据库设计解决了高度异质性的临床表型的有效存储问题，并借助统一的命名系统扫清了用户理解来源不同的基因型和临床表型信息的障碍。DGIP具有友好的用户界面和向导式的操作流程，并提供交互式的数据质量控制过程以协助用户按系统的规范提交信息。DGIP采用了先进的数据库访问技术，既提高了访问效率又便于系统根据应用规模灵活地选择数据库产品。DGIP加入了大量到主要公共生物信息学数据库的链接以充分利用现有的资源，同时还引入了XML技术以实现跨系统的数据传递并试图建立第一个标准的疾病相关遗传信息的传递格式。