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目的:①探讨FTO基因23个多态性位点在哈萨克族MS与对照组中的分布以及是否存在连锁不平衡现象;②探讨FTO基因23个位点多态性及其单体型与哈萨克族MS的关系。方法:①在现况调查建立的数据库基础上,随机抽取哈萨克族MS患者245例作为MS组,并从同一人群中随机抽取哈萨克族非MS个体244例作为对照组;②应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测489例研究对象的FTO基因23个位点多态性;③利用SPSS17.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用t检验、χ2检验、单因素logistic逐步回归分析等,计算相对危险度(OR)及其95%可信区间。采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单体型分析处理。结果:①rs9939609MS与对照组AT基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为(AT基因型:38.02%vs36.01%;AA基因型:4.96%vs5.81%;A等位基因:23.97%vs23.86);rs8057044MS与对照组GA基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为(GA基因型:42.98%vs48.96%;AA基因型:17.36%vs21.99%;A等位基因:38.84%vs46.47%);rs1421085MS与对照组TC基因型、CC基因型、C等位基因频率分别为(TC基因型:36.97%vs35.27%;CC基因型:5.04%vs6.22%;C等位基因:23.53%vs23.86%);②FTO基因rs8057044基因型和等位基因频率在哈萨克族MS和对照组间差异有统计学意义(P均<0.05);③哈萨克族rs8057044GA/AA基因型与GG基因型携带者相比,体重、腰围、臀围和BMI水平显著降低(P<0.05);rs9939609AT/AA基因型与TT基因型携带者相比,MS各组分无显著性差异(P均>0.05);rs1421085TC/CC基因型与TT基因型携带者相比,MS各组分无显著性差异(P均>0.05);④随着哈萨克族MS异常组分个数的增多,rs8057044、rs9939609、rs1421085基因型携带率没有明显的升高或降低趋势(P均>0.05);⑤FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡;⑥在对rs8057044多态性与生活、饮食、遗传方面进行交互作用分析后发现,吸烟者携带GG基因型是不吸烟者携带GA/AA基因型患病风险的1.754倍;而饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的2.601倍,不饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的3.800倍;具有家族性高血压者携带GG基因型是不具有家族性高血压者携带GA/AA基因型患病风险的2.541倍;而具有家族糖尿病者携带GG基因型是不具有家族性糖尿病者携带GA/AA基因型患病风险的1.575倍;并且发现携带GG基因型且每周食用蔬菜小于4份者是每周食用蔬菜大于4份者携带GA/AA基因型患病风险的2.091倍。结论:①FTO基因23个SNP位点中,只有rs8057044多态性与哈萨克族MS的发病风险相关,A等位基因可能是哈萨克族MS的保护因素;②rs8057044、rs9939609、rs1421085并没有随着MS异常组分个数的增加而显现处特别的规律性,这可能与MS的严重程度不相关;③哈萨克族FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡;④rs8057044GA/AA基因型可能对哈萨克族BMI和腰臀围水平产生有益的影响;提示GA/AA基因型可能通过影响肥胖和BMI在MS的发生发展中产生有益的作用;⑤rs8057044与生活行为方式以及家族遗传病史共同作用从而加大了个体发生MS的危险性,他们之间可能存在交互作用,两者之间为相加作用。