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本文通过对16个X染色体STR基因座（GATA165B12、DXS101、GATA172D05、HPRTB、DXS981、DXS8378、DXS6795、GATA31E08、DXS6809、DXS6803、DXS9902、DXS6807、DXS7423、DXS7133、DXS6810、DXS7132）在中国汉、维、回、藏、蒙古族人群中的多态性调查及等位基因分布频率差异的比较、连锁不平衡分析、系统效能评估、实际突变率、排除率的调查、实际案例应用的报道，阐明了16个X-STR基因座的重要应用价值。本文研究成果可为X-STR表型似然率的计算和结果分析提供理论依据，填补国内X-STR基因座研究的一些空缺。本文分为四章，通过分析多民族无关个体样本的X-STR基因座分型结果及对二联体、三联体家系样本进行X-STR基因座的检测比对，得到了16个X-STR基因座的群体性遗传数据及实际突变率，并分析连锁不平衡情况、统计出16个X-STR基因座体系的系统效能，通过实际案例论证X染色体STR基因座在鉴定检验中的重要价值。第一章介绍了X染色体STR遗传标记检验技术的发展研究现状，阐明了X-STR基因座的特殊应用价值，列举了目前国内外的研究进展，并指出X-STR基因座在应用中需要注意的问题及研究不足之处。第二章报告了16个X-STR基因座在中国汉、维、回、藏、蒙古族人群中的群体性遗传数据，结果说明16个X-STR基因座在中国汉、维、回、藏、蒙古族人群中等位基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡，16个X-STR基因座具有良好的多态性和理想的遗传学参数，均适合于法医学应用；比较了16个X-STR基因座在中国汉、维、回、藏、蒙古族人群等位基因分布频率的差异，结果表明16个X-STR基因座等位基因的分布具有民族性差异，故群体遗传学数据不宜混用。分析了16个X-STR基因座的连锁不平衡情况，发现|D’|值均小于0.2，r2值均小于0.02，表明16个X-STR基因座之间不存在连锁不平衡现象。第三章评估了16个X-STR基因座的系统效能，结果表明中国汉族、维族、回族、藏族、蒙古族人群中的累计个体识别率和非父排除率均已能够满足法医学应用的要求，可在亲权鉴定和个体识别中发挥重要作用，也能够为疑难亲缘关系鉴定案例提供新的解决途径。第四章列举了疑难鉴定实例，在这些案例中，16个X-STR基因座发挥了极其重要的作用，克服了目前鉴定实务中常染色体STR基因座系统带来的不足，并改变了当前司法检验鉴定工作的被动局面，从而证实了X-STR基因座在复杂疑难亲权鉴定中的特殊应用价值。