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目的:探索脂肪酸去饱和酶1 FADS1(Fatty acid desaturase 1)基因上的rs174547和rs174547位点及脂肪酸去饱和酶2 FADS2(Fatty acid desaturase 2)基因上的rs1535位点基因多态性与头颈部鳞状细胞癌(Head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)的关联性,为HNSCC的病因探索和临床防治提供理论依据。方法:本次研究采用病例对照研究,以2014年3月至2017年9月到武汉市同济医院和协和医院耳鼻喉科就医的HNSCC患者515名作为病例组,采用性别和年龄(±5岁)1:1匹配原则,以同期参加健康体检的515名正常人作为对照组。每个研究对象采集2ml静脉血,通过收集病历资料获得病例的基本信息,通过问卷调查收集对照人群的基本信息。提取凝固血DNA,采用im LDR多重SNP分型技术对FADS1基因rs174547和rs174547位点及FADS2基因的rs1535位点进行基因分型。运用SPSS 20.0统计软件,采用t检验、χ2检验和logistic回归分析对rs174547、rs174547及rs1535多态性位点与HNSCC的关系。结果:rs174547、rs174549和rs1535在对照人群的基因型分布均满足HWE平衡。多因素logistic回归分析发现,rs174547 TT和CT基因型与CC基因型相比,HNSCC发生风险分别增加1.70倍(95%CI=1.21-2.41,P=0.003)和2.15倍(95%CI=1.47-3.14,P<0.001);与rs174549 GG基因型相比,AA基因型使HNSCC发生风险降低了0.46倍(95%CI=0.32-0.68,P<0.001),GA基因型与HNSCC发生风险无显著相关性(P=0.171);与rs1535 AA基因型相比,GG基因型的HNSCC发生风险降低了0.48倍(95%CI=0.33-0.69,P<0.001),而GA基因型与HNSCC发生风险无显著相关性(P=0.147)。SNPs联合效应分析结果显示,与不携带候选SNPs危险等位基因型的个体相比,携带1-2个危险等位基因型和3个危险等位基因型的个体发生HNSCC的风险分别增加了1.71倍和2.24倍(95%CI=1.22-2.40,P=0.002;95%CI=1.54-3.26,P<0.001)。交互作用分析结果显示吸烟情况与基因型之间存在交互作用,携带同等基因型的个体中,吸烟者的HNSCC发病风险高于不吸烟者。结论:本次研究发现FADS1基因上的基因多态位点rs174547和rs174549和FADS2基因上的基因多态位点rs1535与HNSCC的发病存在有统计学意义的关联,这种关联性还需要后续的功能学研究验证。