目的：探索多囊卵巢综合征(PCOS)和肥胖型PCOS中基因的差异表达情况，以及其参与的生物学过程和信号通路，为阐明PCOS和肥胖型PCOS的病理机制提供理论基础和研究方向，同时为治疗PCOS提供新的潜在的药物靶点。
　　方法：从GEO数据库中下载PCOS相关的基因表达芯片数据集GSE43264，GSE34526，GSE10946，其中针对PCOS的分析，整合了3组芯片中的36个样本，包括20个PCOS样本和16个健康个体对照样本。肥胖型PCOS基因表达数据来自于GSE10946数据集中的7个肥胖PCOS样本和6个瘦型健康个体对照样本。数据预处理之后，使用Limma包对样本进行差异表达分析，筛选差异表达基因。随后，利用DAVID以及CTD疾病数据库信息分别对差异表达基因进行基因本体(GO)功能富集和信号通路富集；在STRING数据库中检索差异表达基因编码蛋白的蛋白质-蛋白质互作关系(PPI)，构建PPI网络以及子网络模块；使用WebGestal和iRegulon等工具预测差异表达基因的靶向转录因子(TFs)和microRNA(miRNAs)，构建TFs-miRNAs-Targets调控网络；在DrugBank数据库富集差异表达基因和药物的关系，预测差异表达基因的靶向药物；在DisGeNET数据库富集差异表达基因相关的疾病。
　　结果：PCOS分析中，三组芯片整合分析后共筛选出57个上调的和33个下调的共有差异表达基因。这些基因显著富集在血小板激活(如ACTB和PPP1R12A)，胰岛素抵抗(如AHR和C3)以及cAMP信号通路(如ADCY4和PDE4B)；而且ACTB，PPP1R12A，ADCY4，C3以及PDE4B是PPI网络中的关键节点；预测发现miR-145调控ACTB的表达，miR-29a/b/c调控AHR的表达；预测到9种药物靶向PDE4B基因。
　　在肥胖型PCOS分析中，共筛选到793个差异表达基因，其中352个表达上调而441个表达下调。这些差异表达基因共富集到17个KEGG信号通路，其中5个信号通路与CTD疾病数据库中PCOS和肥胖相关，包括钙信号通路(如CHRM3和HTR2C)，Wnt信号通路(如FBXW11和SFRP1)以及嘧啶代谢(如POLD3和POLR1B)；这几个基因在PPI网络显著聚集在不同的模块，模块b与嘌呤嘧啶代谢有关，模块c与Wnt信号通路有关，而模块e与钙信号通路有关。TFs-miRNAs-Targets调控网络中包括8个miRNAs(如miR-25和miR-92)，以及3个转录因子(如E2F4和SRF)。上调差异表达基因显著富集的Top10药物，均靶向HTR2C，9个靶向CHRM3；安体舒通(Spironolactone)靶向AR，SRD5A和SRD5A3等基因。
　　结论：PCOS与肥胖型PCOS可能存在不同的病理机制，PCOS中ADCY4，PDE4B，FSHR，ACTB，PPP1R12A，AHR以及C3等基因显著异常表达，与cAMP信号通路，血小板激活和胰岛素抵抗等显著相关。而肥胖型PCOS中，POLD3，POLR1B，FBXW11，SFRP1，TBL1X，CHRM3，HTR2C以及ADRB2等基因显著差异表达，主要与嘧啶代谢，Wnt信号通路以及钙信号通路显著相关。这些发现对于阐明PCOS治病机制提供了一些理论依据以及突破方向，也为PCOS的研究与治疗提供了潜在的靶点及其调控因子。