目的:研究新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型耳聋患者中线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变频率,并比较维汉的差异;探讨肾虚血瘀型与线粒体DNA12S rRNA A1555G突变的相关性。方法:收集新疆地区92例维汉非综合征型耳聋患者为病例组,106例维汉正常人为对照组,其中病例组维吾尔族48例,汉族44例,对照组维吾尔族52例,汉族54例;对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果:肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的比例为35.9%。8例患者检测出线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变,6例为汉族,2例为维吾尔族。其中6例为肾虚血瘀型,7例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;对照组中未发现该突变。维吾尔族病例组与对照组、维、汉病例组12S rRNA A1555G突变检测结果比较均无统计学意义(p>0.05),而汉族病例组与对照组12S rRNA A1555G突变检测结果比较有统计学意义(p<0.05),肾虚血瘀型与12S rRNA A1555G突变有相关性(p<0.05)。结论:肾虚血瘀型的患者可能携带12S rRNA A1555G突变;线粒体DNA 12S rRNA A1555G在本地区有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有易感性,进行遗传咨询和科学干预将有助于减少或延缓耳聋的发生。