论文部分内容阅读
目的：本实验将从碱基切除修复和同源重组修复两个途径来探讨DNA修复系统在胶质瘤发生过程中的作用。通过检测碱基切除修复基因XRCCl和同源重组修复基因XRCC3的酶切产物在胶质瘤患者组和对照组受试者外周血中的表达情况来研究DNA修复基因多态与脑胶质瘤的发生风险是否存在相关，并将对结果进行统计学分析，揭示胶质瘤的发病机制，为胶质瘤有效预防提供线索，从而可对胶质瘤高危人群进行筛选，对危险度评价及预警、分子诊断、肿瘤的治疗、预后判断及肿瘤药物的开发等提供线索。 方法：采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（ PCR-RFLP）方法检测XRCC1-Arg194Trp位点及XRCC3-Thr241Met位点多态性在102例脑胶质瘤患者(病例组)和110例非肿瘤对照受试者(对照组)中的分布情况。计算各位点基因型频率的观察值与预期值并采用c2检验确定是否符合哈迪-温伯格遗传平衡定律。各组间基因型频率和等位基因频率比较采用c2检验(Pearson Chi-Square)或确切概率法(Fisher`s Exact Test)检验，以相对危险度近似估计值比值比(odds ratio，OR)和95％可信区间(95% CI)估计各基因型和等位基因与胶质瘤发病风险的关系。所有的统计均应用SPSS13.0软件包完成,所有统计检验均为双侧概率检验，检验水准为0.05。 结果：XRCC1-Arg194Trp位点及XRCC3-Thr241Met位点单核苷酸多态各种基因型在病例组及对照组中的分布均符合哈迪-温伯格遗传平衡定律。病例组和对照组XRCC1-Arg194Trp位点所有基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05），而病例组和对照组XRCC3-Thr241Met位点基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P＜0.05），提示该位点与胶质瘤发病风险有关。携带Thr/Met杂合型基因个体患胶质瘤的风险高于 Thr/Thr野生型基因个体（ OR=2.334，95%CI=1.179-4.619)。携带等位基因Met个体的患病风险高于携带Thr的个体（OR=2.113，95% CI=1.111-4.019）。 结论：XRCC1-Arg194Trp多态位点各基因型及等位基因Trp与胶质瘤的发病风险无关。XRCC3-Thr241Met位点Thr/Met杂合型与胶质瘤的易感性有相关性,等位基因Met可增加胶质瘤的患病风险。