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种子外稃有芒和无芒是野生稻和栽培稻之间的特征差异。虽然已有很多报道对控制水稻芒性状基因和相关QTLs进行了初定位，但是还没有芒基因精细定位和克隆的报道。我们利用无芒的籼稻广陆矮4号(Oryza sativa indica Guangluai4)和有芒的广陆矮4号-普通野生稻(Oryza rufipogon)W1943第四号染色体替换系SL4构建F2群体，初定位得到2个与芒相关的QTLs，An-1和An-2。通过精细定位将An-1最终定位到70kb范围内，An-2定位在56kb的范围内。对定位区域内的候选基因进行遗传转化，分析转基因表型验证了An-1和An-2基因功能。An-1编码一个bHLH蛋白，An-2编码一个类似于赖氨酸脱羧酶的蛋白。An-1在外稃顶端的特异表达促进细胞分裂和芒的发育。An-1的互补和过表达植株都表现出长芒、粒型变长、穗粒数减少的表型，RNA干扰植株则表现出芒变短、粒型变短、穗粒数增加的表型。转基因研究表明An-1基因正向调控粒长，反向调控穗粒数。An-1启动子区的遗传变异通过下调An-1的表达导致栽培稻中的无芒表型。野生稻和栽培稻的群体遗传学分析显示栽培稻中An-1位点的核苷酸变异大为降低，是人工选择的一个主要靶点。由此我们认为无芒性状可能是人工选择高产水稻的过程中被伴随选择的结果。这些研究结果为进一步了解水稻芒的功能、发育和遗传基础打下基础，为从分子水平上了解水稻的自然变异和驯化提供帮助。