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目的对先天性眼球震颤(Congenital nystagmus，CN)家系中患者进行分子遗传分析，探讨我国东北地区X连锁遗传的先天性眼球震颤家系患者与FRMD7基因之间的关系。方法对一个先天性眼球震颤家系中参与研究成员进行全面的眼部检查，采集该家系的2例患者和2名健康成员外周静脉血各5ml，提取外周血白细胞中的DNA；合成FRMD7基因的特异性引物，利用聚合酶链式反应(polymerase chainreaction, PCR)扩增FRMD7基因；将PCR产物进行纯化并双向测序分析；利用Chromas (version1.0)软件对测序结果进行分析；利用Human Splicing Finder(HSF)Version2.4.1软件对剪切突变结果进行预测分析。并选取50名正常女性个体作为对照样本。结果本研究中家系患者均表现为单纯眼球水平震颤，且发病在出生后或出生几个月后。检测结果均发现家系中参与本研究的患者均出现了FRMD7基因第2内含子和第3外显子交界处的剪切突变（c.163–1G>T）。家系中正常成员和检测的正常对照个体中均未发现该突变。根据剪切突变利用预测软件（HSF，http://www.umd.be/HSF/HSF.html）分析，结果显示该突变后FRMD7基因改变功能域位于FRMD7基因蛋白氨基末端高度保守区域。结论该家系先天性眼球震颤是X连锁的显性遗传，FRMD7基因是该家系的致病基因，FRMD7基因的新突变（c.163–1G>T）是该家系的致病突变。该结果丰富了FRMD7基因的突变谱。