新疆汉族房颤患者GGCX基因rs11676382多态性及其与华法林稳定剂量相关性研究

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目的:研究新疆地区汉族房颤患者GGCX基因rs11676382位点多态性及其与华法林稳定剂量的相关性。方法:从长居新疆地区的汉族房颤患者中,收集200例获得华法林稳定剂量的病例资料,所有入选者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的分布,比较不同基因型受试者之间华法林用量的差异。结果:200例受试者中,GGCX基因rs11676382位点CC、CG和GG基因型的例数分别为150例(82.5%)、48例(16.5%)和2例(1.0%);C和G等位基因的频率分别为99%,1%;所选人群GGCX (rs11676382)等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.744,P=0.388),本组受试者稳定剂量范围是1.25-6.875mg/d,平均3.22±1.12mg/d。基因型为CC、CGGG的受试者华法林稳定剂量分别为5.93±1.33mg/d、3.22±0.88mg/d和3.16±1.4mg/d。经秩和检验分析,GGCX(rs11676382)多态位点与华法林稳定剂量显著相关(χ2=6.094,P=0.047)。结论:获得了长居新疆地区汉族房颤患者的GGCX基因rs11676382多态性。同时发现基因型CC与高剂量相关,GG与低剂量相关,该位点可作为预测个体华法林稳定剂量的一项指标。
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