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目的探讨中国汉族人群聚集素及CLU基因多态性与阿尔茨海默病风险性的关系及作用机制。方法采用病例-对照研究方法,共入选了104名LOAD患者和性别、年龄与之相匹配的104名健康对照者。应用基质辅助的激光解析-电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测CLU基因rs9331888位点单核苷酸多态性的分布,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布应用等位基因特异性的多重PCR技术(Multi-ARMS)检测。采用双抗体夹心的酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测两组外周血浆聚集素的浓度。采用荧光定量聚合酶链反应(fluorescent quantitative polymerase chain reaction, FQ-PCR)检测两组外周血白细胞中CLU基因mRNA的表达水平。应用Pearson的相关分析探讨CLU基因mRNA和聚集素表达水平与AD患者简易精神状态量表评分的相关性。结果两组间CLU基因rs9331888位点基因的频率和等位基因的频率均有显著差异(P=0.001；P<0.001),等位基因G增加了LOAD的发病风险(OR=2.17,95%CI=1.45-3.23,P<0.001)；患者组携带ApoE ε4等位基因的频率明显高于健康组(P=0.012)；病例组血浆聚集素浓度和CLU基因mRNA的表达水平均明显高于健康组(P=0.01；P=0.007)；两组中携带危险基因型(CG、GG)的人群蛋白和信使的表达水平均低于携带正常基因型(CC)的人群(P<0.001)。外周血浆聚集素浓度与mRNA表达水平均与AD患者简易精神状态量表评分呈负相关。结论CLU基因rs9331888位点单核苷酸多态性可能是通过影响CLU基因表达而作为LOAD发病的危险因素。