【摘 要】
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出生缺陷是严重影响我国人口素质的公共卫生问题,估计每年新增病例占出生人口数的4～6%。预防和控制出生缺陷依赖于病因学研究的进展。以多因素疾病和遗传病为代表的多数出生缺
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出生缺陷是严重影响我国人口素质的公共卫生问题,估计每年新增病例占出生人口数的4～6%。预防和控制出生缺陷依赖于病因学研究的进展。以多因素疾病和遗传病为代表的多数出生缺陷病因不明。出生缺陷监测及专题流行病学研究在识别和确证致畸因素、评价干预措施等方面起着重要作用。人类基因组计划的完成以及分子遗传学的迅速发展极大地方便了从分子水平探索疾病病因。这些学科的交叉融合使医学研究者高度重视从家族聚集性研究出生缺陷病因,尤其是复杂疾病和遗传病,因而家系标本成为研究的关键。人类疾病生物标本的收集也是对遗传资源的保护。通过临床和专题研究方式收集家系存在病种单一、种族和地理范围局限的特点。出生缺陷的病因学研究,遗传资源的保护,中国出生缺陷监测自身的发展均需要建立科学规范,可持续发展的出生缺陷家系收集体系。 我们以中国出生缺陷监测/妇幼卫生监测网络为核心,辅以其他途径构建了家系收集网络,大规模收集出生缺陷家系资料和生物标本,建立DNA标本库。研究立题来自中国出生缺陷监测的实践,面向病因学研究和疾病遗传资源保护的需要。作者对利用流行病学监测网建立家系收集体系的相关问题做了初步研究,主要解决了以下几个问题:
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